塩基の置換？転位？変異？

質問

素人の生物好きです。
　遺伝子の塩基が突然変異である塩基がある塩基に代わった場合、置換、転位、変異、、どの用語が正しいのでしょうか。
　Transitionという英語がありますが、これは転位でしょうか？　この３つの意味の異同がわかりません。
　どなたかわかりやすく正確に教えて下さい。さんこうになるホームページをご存じでしたら教えてください。

回答No.4

geneticist12 · ベストアンサー

＞置き換わるというのは、別のプリンやピリミジンがきて置き換わるのか、分子構造が何らかの原因で変わって結果的に別のプリンやピリミジンに換わったのかどちらなんでしょうか。

DNAを複製する酵素が100万～1000万塩基くらいに1塩基くらいの割合で間違った塩基をつないでしまいます。間違った塩基が取り込まれた場合それを修復する酵素があるので100億塩基に1塩基くらいの間違いに治められています。非常に低い確率ですが、正常な状態でも塩基置換は起こります。

さらに変異原が作用した場合は頻度はもっと高くなります。
たとえば、化学変異原が塩基を修飾した鋳型をもとに複製が行われた場合、修飾された塩基には間違った塩基が相補対を作るため塩基置換が起こります（この機序はtransitionの例でしか見つかっていません）。

No. 1で書いた塩基置換の2分類「transition」と「transversion」は、こういう場合をこう呼びましょうと定義されたものです。そして転移（転位ではなく）と転換はそれらの訳語としてこういいましょうと合意されたものです。
一般的意味や語感で、生物学上の意味やそれらが起こる機構を誤解しないようにしましょう。

回答No.3

tomi-chan

突然変異は、塩基の「置換」によるものです（本当は塩基だけの置換ではなく、その塩基を含むヌクレオチドの置換です）。転位は「位置関係」が変わる事で、実際にはありませんが、塩基の転位と表現すると、例えばアデニンがペントースの別の所に移動した場合などを指します。変異は「変わる事」で、塩基の変異と表現すると、たとえばアデニンなら、これが壊れて、もはやアデニンでない別の物質に変わってしまった場合を指します。Transitionはそのままの意味は移行などですが、塩基対に関して表現でTransitionと言った場合は、塩基対置換のうち、プリンならプリン同士、ピリミジンならピリミジン同士での塩基対「置換」を指します。やはり転位ではありません。

回答No.2

geneticist12

生理的、遺伝的な影響としてはtransitionもtransversionも違いはありません（つまり、影響のある場合も全くない場合もあるというところは同じ）。

自然変異ではどちらも同程度起こっていますが、化学変異原でおこる塩基置換はtransitionであり、transversionを起こす化学変異原やその作用機構は、まだ見つかっていないはずです。

お礼

ありがとうございました。理解できました。でも、自然に置換が起こるって言うのは何か不思議ですね。置き換わるというのは、別のプリンやピリミジンがきて置き換わるのか、分子構造が何らかの原因で変わって結果的に別のプリンやピリミジンに換わったのかどちらなんでしょうか。

回答No.1

geneticist12

塩基置換（base-pair substitution）による点突然変異の二分類で、
・塩基転移（transition）：プリンが別のプリンに変わる場合（A→G, G→A）、またはピリミジンが別のピリミジンに変わる場合（C→T, T→C）
・塩基転換（transversion）：プリンがピリミジンに変わる場合、あるいはその逆（AまたはG←→CまたはT）
を言います。

お礼

ありがとうございました。置き換わった結果として転移と転換では、本質的に何が異なるのでしょうか。何か違いがあるので別の呼称になったのでしょうか。