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※ ChatGPTを利用し、要約された質問です(原文:常染色体優性遺伝の発症率)
常染色体優性遺伝の発症率について
このQ&Aのポイント
- 32歳の女性が相談にきました。父親が常染色体優性遺伝の疾患に罹患しており、この疾患の浸透率は50%です。家族に近親婚はなく、相談者は疾患を発症していません。相談者の第一子の発症率を求めるための計算方法について質問しています。
- 常染色体優性遺伝の疾患は一方の遺伝子が遺伝されると発病するものです。相談者本人は疾患を発症していないため、キャリアである確率は1/2であり、この確率と受け継がれる確率(1/2)に浸透率をかけることで、相談者の第一子の発症率を求めることができます。
- 相談者が計算した結果、第一子の発症率は1/8であると思っていましたが、正しくは1/12であると書かれていました。医師国家試験の問題に関連しており、解答解説がないため、なぜ1/12となるのかがわからない状況です。ご指導をお願いいたします。
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質問者が選んだベストアンサー
まず、発症していないという前提で遺伝的素因を持っている確率を求めます。 遺伝的素因を持っている確率は1/2、その内発症しないのは1/2ですから1/4です。 遺伝的素因を持っていない確率は1/2です。当然発症しません。 振り返って発症しない場合に遺伝的素因をもっている確率は(1/4)/(1/4+1/2)で1/3になります。事後確率というやつです。 子供が遺伝的素因を持つ確率はその1/2、発症する確率はさらにその1/2ですから結局1/12になります。
お礼
いつも大変丁寧な解答解説誠にありがとうございます。 事後確立の概要本当によく理解できました。 常染色体劣性で浸透率を加味する際の計算の考え方の理解にお陰さまで近づけました。 またご迷惑をおかけすることが必ず出てくると存じますがお時間がございましたら今後とも是非ご指導ください。 ありがとうございました。