常染色体優性遺伝病について

質問

とても悩んでいる問題があります。
常染色体優性遺伝病があるとして、それが特定の家系においてのみ劣性遺伝するということがあるのか、という問題です。
答えはYESなのですが、イマイチ理解出来ません。
遺伝を単純なデジタルとして考えてはいけない、という事らしいのですが…。
ある遺伝子の異常がとある酵素の発現を障害してしまうとき、ヘテロ接合の時を考えます。大抵の場合体の酵素は余分に作られているので、正常な方の遺伝子がその酵素の必要量の閾値を上回る量を生産出来たら病気は発症しないという事です。しかし優性遺伝病の場合は正常の方だけでは酵素発現が足りたいということ。ここで、この病気がある家系では劣性遺伝するということは、同じ酵素の発現量が片方で閾値を満たせるということですか？
発想の方向があっているのかも良くわかりません…
気になってこんな時間まで寝れませんでした…
よろしければ教えて頂きたいです！m(_ _)m

回答No.2

otx

まず、言葉の定義と言いいますか、
その辺が入り乱れているので、よく理解できない（私自身も）のでないかと思います。

優性遺伝と劣性遺伝という言葉について、
通常の意味で定義されている気がします。

それからすると、
優性遺伝する病気＝優性遺伝病

それにも関わらず、

優性遺伝病がある家系においてのみ劣勢遺伝することがあるのか？

優性遺伝病と言っているのに、劣性遺伝する？？

そもそも出題者が、一体何を言いたいのかよくわからないです。

優性遺伝みたいなのに、ある特定の家系では劣性遺伝みたいに見える、
的な言い回しであったら、まだわかりますが・・・。

出題者が何となく言いたいことはわかりますが、
ひとつひとつの語句の意味を理解していればいる程、
問題文として、私は混乱してしまい意味がわかりません。

出題者によく聞いてみないと、よくわからないと思います。

回答No.1

DJ-Potato

答えはNOです。

遺伝病を考える時、常に忘れてはいけないのが遺伝型と表現型の問題です。
遺伝型が正常ホモは、ともに表現型は正常です。
遺伝型が異常ホモは、優性でも劣性でも表現型は発病です。
もっとも、多くの劣性遺伝形式のホモ接合では、致死的であることも忘れてはいけません。
遺伝型がヘテロだと、優性遺伝では発病、劣性遺伝では正常です。

さて、設問に関して、質問者さんが指摘するような閾値の理論の場合、正常遺伝子１つではある酵素を賄い切れないため、ヘテロで発病してしまう優性遺伝形式。
これに対してある家系では正常遺伝子というか過剰遺伝子を持っているため、１つでその酵素を賄い切れるため、ヘテロでも発病しない、という現象も起こり得ます。

ただ、遺伝型が過剰-異常のヘテロは表現型は正常ですが、
その子供は過剰-正常の健常者か、異常-正常の発病者が生まれます。
これは、優性遺伝形式です。

家系図を描いたときに、優性遺伝では世代を飛び越えることがなく、各世代に発病者がいるはずです。
しかし、この例では世代を飛び越えて発病者が生じる可能性があります。

これを劣性遺伝と呼ぶかと言われれば、これは遺伝形式はあくまで優性遺伝で、家系図(=表現型)では優性型でも劣性型でもない形式、です。

異常型の遺伝子を持っているからといって、必ず発病するわけでもありません。
疾病の浸透率などと言われる問題ですが、発病しなかった世代を挟むことによってあたかも劣性のような家系図を見ることがあります。

さらには、発病年齢の問題もあります。
遺伝病には、世代を重ねる毎に発症年齢が若年化するものもあります。
発病者がいて、
子はまだ発病していない
孫は早期発症した
なんて場合は、優性遺伝でも世代をこえて発病したように見えます。

これらも、厳密には劣性型ではありません。

家系図を見たときに、劣性遺伝形式として矛盾のない発病者パターンであったとしても、優性遺伝形式の疾患が除外されるものではない、という意味なら正解ですが、優性遺伝病は優性遺伝するから優性遺伝病なのであって、劣性遺伝するならそれは別の疾患です。

ちょっと、出題者の意図がわからない問題ですね。