x連鎖優性遺伝について

質問

学校でx連鎖優性遺伝について学んだのですが、分からないことがあるので質問します。

男性の患者から男児の発症者が出た場合、この遺伝形式は否定されるそうですが、

(1)発症女性と正常男性の場合、子供は女児・男児で、各々どれくらいの確率で発症しますか？

(2)発症男性と正常女性の場合、子供は女児・男児で、各々どれくらいの確率で発症しますか？

回答No.1

noname#250373 · ベストアンサー

男性はXY（Xは１本）、女性はXX（Xが２本）であることを頭において考えます。

ここでは優性の病気の遺伝子をもつX染色体を大文字のX,そうでないX染色体を小文字のxとして、
優性遺伝Xを１つでも持っていると発症すると考えます。

(1)発症女性 はXxまたはXX、正常男性はxY。
発症女性がXxの場合、その時の子供は女児はXx:xx=1:1、男児はXY:xY=1:1。つまり女児・男児どちらも1:1の確率で発症。
発症女性がXXの場合、その時の子供は女児はXxのみ、男児はXYのみ。この場合女児・男児どちらも100%の確率で発症。

(2) 発症男性はXY、正常女性はxx。
その時の子供は女児はXxのみ、男児はxYのみ。つまり女児は100%発症し、男児は発症しない。

お礼

補足まで含め、丁寧な回答ありがとうございました。
何とか理解することができました。
次は自分だけで解けるように頑張ります。

補足

もう１つ質問していいですか？

ｘ連鎖優性遺伝の病理を知っていれば教えてください。

回答No.2

noname#250373

病理は疾患によって異なります。
X連鎖優性遺伝疾患の具体的な例としては低リン酸血症性くる病（ビタミンD抵抗性くる病）が挙げられます。
詳しくは以下のリンクをご参照ください。
http://merckmanual.jp/mmhe2j/sec11/ch146/ch146g.html

X連鎖優性遺伝疾患の特徴としては、発症患者の性別によって、子孫の発症男女の比率が変わる点があります。

もうひとつの特徴として、女性より男性のほうが重症化しやすい点が挙げられます。
これには「X染色体の不活性化」という現象が関わっています。
女性では発生途中でX染色体２本のうち一方をランダムに不活性化する性質があり、その後の発生で不活性化が引き継がれます。
この結果、発症女性は異常遺伝子がはたらいている細胞集団と正常遺伝子がはたらいている細胞集団がモザイク状に混ざっている状態になっています。
つまり、女性では体細胞の半分くらいで正常遺伝子だけが機能するため、病気の症状が弱まると考えられます。