SNPについてお願いします。

質問

だれもわからないみたいなので、もう一度質問します。

OK遺伝子rs3000のA群はC,C（n=8)、B群はC,T/T,T (n=14)の2群では
A群はC,C（n=8)がB群はC,T/T,T (n=14）より有効性が高かった。

rs3000はスニップのリファレンス番号だとわかるのですが、この番号には
C,CやC,T/T,Tがあるのですか？

よくわかりませんので、教えていただければと思います。
OK遺伝子rs3000のハプロタイプでrs3000はいろいろな変異領域を含んでいるということなので
しょうか？

回答No.1

noname#250373 · ベストアンサー

>OK遺伝子rs3000のハプロタイプでrs3000はいろいろな変異領域を含んでいるということなので
しょうか？

ここで見ているのはrs3000という１つの変異領域です。

>rs3000はスニップのリファレンス番号だとわかるのですが、この番号には
C,CやC,T/T,Tがあるのですか？

実際にNCBIのdbSNPで検索すれば分かります。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp

実際のrs3000は以下のような表記になっています。
AAGCACAGAGGAACAGCCAAGAGAT[C/T]TTACCGTGGTCTTACTAAAGTACAT
これは左右の配列に挟まれた特定の場所がCまたはTのSNPをもつという意味です。

ヒトは相同染色体をもっているので、該当する場所が２つあることになります。
両方の相同染色体がCの人もいれば、C,T両方もつ人も両方Tの人もいる訳です。

お分かり頂けたでしょうか？

P.S. 同じ質問を閉め切らずに複数投稿するのは禁止ですので、以前の質問は消した方が良いですよ。