ある疾患のある遺伝子変異が既知のものかどうかを調べる方法は

質問

ある遺伝性疾患の、ある遺伝子変異が、その疾患の原因として既に認められている、すでに過去に報告されている変異かどうかを調べるには、どういう風に調べたらよいのでしょうか。

　OMIMやインターネットサイトでできると思いますが、具体的にどうしたらよいのでしょうか。

　例として、マルファン症候群というFBNA1の変異で起こる病気があります。その患者に、例えば、、5672T>C　という変異が見つかったとします。
１．この変異が過去に報告があるかどうかはどのサイトでどうやって見つけますか。
２．SNPではないかどうかを調べるにはどうやって調べますか。

教えていただけないでしょうか。
私は自然科学系ではありませんが、このような情報をあつかう仕事をしています。

回答No.1

kt1965

回答します。

現在は、遺伝子情報そのものは、ＮＩＨや国立遺伝学研究所のデータベースサーバで検索できます。検索の仕方やその他については、そちらにお問い合わせください。また、疾患系遺伝子情報などについては、様々な規制があるため説明いたしません（提供していただいた患者さんの個人情報保護のため）。

疾患として報告がなされるのは、医学会誌などになります。国際的には、ランセット、アメリカ医学会誌などですが、日本医学会誌やその他各国の医学系論文誌及び、時々セル（遺伝子解析専門誌）やネイチャー、サイエンスなどの学術論文誌に掲載されることもあります。それぞれ、電子版などもありますので、それぞれの出版元などにお問い合わせください。

まとめて知りたいとか云う場合には、トムソンサイエンティフィックやＥｌｓｅｖｅｒなどのデータベースを活用することになりますが、これもそれぞれ利用者登録及び利用料金などが発生します。国内的には、国立情報学研究所のCiNiiなどのデータベースを活用していただければ幸いです。しかしながら特定目的の検索の場合には、それら商用のデータベースの活用をお勧めします。

では。