遺伝子の突然変異

質問

遺伝子検査で息子と２人で親子関係を検査してもらったんですが、私の遺伝子の一部が突然変異を起こしていて、親子関係が分からないという結果になってしまいました。そこで質問ですが、人の体には数えきれない細胞がありますが遺伝子の突然変異って全ての細胞で同時に発生するものですか？たぶんそれはないと思いますが、もし発生しないのなら、別の部位の遺伝子を使って再検査できますよね。ちなみに私は遺伝子についてはしろうとです。

回答No.8

noname#250373

補足です。

STRについて、質問者さんは理解されてるようですね。
Y染色体の特性についても言及されてましたし。
余計な補足、失礼しました m(_ _)m

業者には以下の点を問い合わせると話が早いかもです。
「以下３点をお答え下さい」でいけると思います。

・十分な数のSTRを検証しているにも関わらず、孤立否定の判定をしない理由
・各検査で不一致だったSTRを排除した場合の父子の可能性の値
・不一致となったSTRについて、考えられる技術的理由（サンプル不良・検査不良・母親のサンプルがあったほうがいいか等）

すでに私はその業者を信頼していませんが^-^;
参考になれば幸いです。

回答No.7

jkpawapuro

「子を産む前（父が受精卵の時点なのではるか昔の話）で突然変異を起こした場合、子の遺伝子にも引き継がれないか？」ということです。
もし引き継がれているならば、普通に繰り返し回数が父子で一致するはずなので、突然変異に関しては考慮する必要が無いと思ったからです。

その通りです。変異が起きるとしたらあなたの息子さんが受精する前のあなたが精子を作る時です。

>話がまた1回目の鑑定に戻りますが、私が15か所中14か所の一致で満足せずこのサイトに質問を投げている理由は、たった1か所の不一致で父親であるという確率が26.97%という極めて低い結果になってしまったからです。

細かい計算法まで報告書を求めて、それをもって他の機関に相談すべきです。
正直俄かには考え難い低い数字ですし、詐欺の可能性・その機関の能力的問題からも追加調査するにしてもその機関は避けるべきかと思います。

回答No.6

noname#250373

補足拝見しました。

STRについて：
（本質的なことではないので、読み飛ばしてもらっても構いません）

STRをX,Yと表現すると混乱が生じますので、A,B,C,Dと表現したほうが分かりやすいです。

・普通の人は同じ染色体を２本もっています。
このため、同じ遺伝子が２つあるわけで、STRも２つもっていることになります。
ある遺伝子のSTRがお父さんでA,B、お母さんでC,Dの場合、
お子さんはお父さん由来のAかBを引き継いでいるはず、というのが基本原理です。
FGAなどがこれに当たります。

・性染色体は男の子の場合、XYという組み合わせになります。
Y染色体は男性が１本だけもっている、という特徴があります。
このため、男の子は「お父さんからのY染色体とお母さんからのX染色体」という組み合わせに限定されます。
またY染色体１本＝遺伝子は１つ＝STRは１つでAしかありません。
つまり、Y染色体のSTRはお父さんと一致するのが普通です。
２回目に受けた遺伝子検査がこれに当たります。

Y染色体ならお父さん由来のSTRが絞れるため、補足情報として便利です。
ただ、これだけだと「お父さんの子」なのか「お父さんのご兄弟の子」なのか判別できない欠点があります。
（お父さんのご兄弟も同じY染色体をもっているため）

＊＊＊＊

本題：

>「子を産む前（父が受精卵の時点なのではるか昔の話）で突然変異を起こした場合、子の遺伝子にも引き継がれないか？」ということです。

「精子を作る細胞ができる～個々の精子ができる～受精～お子さんになる」までの間のどこかで変異が起こっていたら
お父さんの体細胞と一致しません。
他の回答でも一貫していると思いますがいかがでしょうか。

このようなことがあるため、繰り返しになりますが
親子鑑定において複数のSTRを検証して１カ所だけ不一致がある場合、通常は「孤立否定」として無視することが一般的です。

>たった1か所の不一致で父親であるという確率が26.97%という極めて低い結果になってしまったからです。

判定において孤立否定もなし、簡単な質問にも即答できない。
その業者、私はおかしいと感じます。

孤立否定の判定がどうなっているのか、
問い合わせ中の質問への回答が適切かどうか、
その業者の対応を確認したいところです。

その上で納得できる回答が得られないないようでしたら
別の業者での再検査をお勧めします。

回答No.5

noname#250373

補足：
STRは遺伝子検査で使われている「short tandem repeat＝短い連続反復配列」のことです。
鑑定で使用されるDNAの箇所のことになります。
FGAならFGAのある決まったSTRの長さで判定しています。

訂正：
×：FGAの変異率は0.28%のようです。1000人に４人で変異がみられる
○：FGAの変異率は0.28%のようです。1000人に３人弱で変異がみられる

おまけ：
>息子の全15か所のXとYが父と母のXとYから引き継がれるそうです。

文章を注意深く読むと「STRが任意のX,Yの時」という意味だと分かりますが、
ざっと読むと「X染色体・Y染色体」と勘違いしやすいですね（汗）

補足

いろいろな方からの御回答ありがとうございます。
ど素人の私でも理解できる分かりやすい説明、ありがとうございます。

平日は仕事で返事が出せず、遅くなってしまいました。

鑑定会社に問い合わせて、前回の私の補足が間違っていたことに気が付きました。
男性はXYで女性はXXでした。
間違っていた場所を以下に訂正して再記載します。

間違った文章
　↓
////◎息子のXが父のXと同じなら、必ず息子のYは母のYと同じになる。
////◎また息子のXが母のXと同じなら、必ず息子のYは父のYと同じになる。
////◎全15か所で例外無く、以上のような結果となる

訂正版
　↓
鑑定対象者が男児（息子）の場合を記載します。
◎DNAには４種類の塩基とよばれる物質が一定の並び方を繰り返す。この繰り返し回数は人によって違い、男性の場合はXとYによっても違い、女性の場合はXとXによっても違い、さらにDNA中15か所で測定した場合15か所でもそれぞれ違ってくる。
◎父のDNA中ある場所のXとYの何れかの繰り返し回数は息子の同じDNAの場所のXとYの何れかの繰り返し回数と一致し、息子のXとYの残った方の繰り返し回数は母のDNAの同じ場所のXとXの何れかの繰り返し回数と一致する。
◎親から子への繰り返し回数の引き継ぎは、XからXへ・YからYへ・XからYへ・YからXへ、といった様に全パターン存在する。

以上が訂正版です。私はど素人ですが、ちゃんと鑑定会社に問い合わせたので、これは間違ってないはずです。

次に鑑定会社にある質問を問い合わせてみました。
「子を産む前（父が受精卵の時点なのではるか昔の話）で突然変異を起こした場合、子の遺伝子にも引き継がれないか？」ということです。
もし引き継がれているならば、普通に繰り返し回数が父子で一致するはずなので、突然変異に関しては考慮する必要が無いと思ったからです。
この回答は鑑定会社が更に専門機関に問い合わせる必要が有るみたいなので、また次の週末までご報告できないと思います。

話がまた1回目の鑑定に戻りますが、私が15か所中14か所の一致で満足せずこのサイトに質問を投げている理由は、たった1か所の不一致で父親であるという確率が26.97%という極めて低い結果になってしまったからです。
鑑定会社から次から次へと新しい鑑定を勧められるのですが、費用もばかにならないので慎重に考えて決定しようと考えたからです。
皆さんからいただいたご意見の様に、鑑定会社をかえることも当然視野に入れてます。

99.99%の鑑定結果が欲しくて鑑定依頼したのに、まさかこんなことになるとは😢

回答No.4

noname#250373

親子鑑定において複数のSTRを検証して１カ所だけ不一致がある場合、通常は「孤立否定」として無視されます。
遺伝子の変異のせいで不一致になることがあるからです。
参考：http://dnapol.umin.jp/contents/guideline-2012.pdf

ちなみにFGAの変異率は0.28%のようです。1000人に４人で変異がみられるので、極めてまれなケースとは言えません。
「不一致はありえない」と説明する方がおかしいです（汗）
参考：http://www.cstl.nist.gov/strbase/mutation.htm

例えば７つのSTRが一致する確率が１００億分の１だったとしたら
数字の上ではあなた以外が父親の可能性ってほとんどない、ということになります。
通常のDNA鑑定はあくまで確率論ですので、間違いなく父子関係があっても「100%」という結果にはならず、「99.999..%の確率」となります。

恐らく質問者さんの場合、すでに「他の人が父親とは考えにくいレベルの確率」という結果ではないでしょうか。
検査会社なり医師なり、依頼先にきちんと説明を求めるのが一番の近道かと。
孤立否定についての説明も不十分のようですしね（汗）

「Y染色体の検査結果を含めて２点不一致」ということだけが気がかりですが、
検査不良とかサンプル不良の可能性もあります。
（例えば、お子さんが母乳を飲んですぐに口腔粘膜を採取したとか）
どうしても気になるようでしたら、サンプルを取り直して再検査すると良いでしょう。
髪の毛でもできますが、DNA量としては口腔粘膜や血液に比べるとずっと少なく、検査精度・費用の面であまりお薦めしません。

個人的には別の検査会社を利用した方がいいんじゃないかなと思います^-^;
参考になれば幸いです^-^

おまけ：突然全身の細胞で同じ変異が発生することはありません。
他の方も指摘されているとおり、受精卵の時点で変異があり、それが全身の細胞にコピーされた、というパターンだとお考え下さい。
一方、体の細胞１コ１コも変異を起こしますが、そうしたものは「ほとんどの変異していない細胞」に比べると微々たる量のため、
検査結果には現れてきません。

回答No.3

dsdna

＞遺伝子の突然変異って全ての細胞で同時に発生するものですか？

　そんなことは、まず無い。1つの受精卵が分割を繰り返して1つの個体になるから、突然変異するとすれば、受精卵あるいはその前段階。精子とか卵子とかの時点から。

　＞もし発生しないのなら、別の部位の遺伝子を使って再検査できますよね。

　発生はしないけど、前述の理由により検査結果は同じになると思われる。

　違う遺伝子座を調べたらいいと思うよ。突然変異しにくいと分かっている遺伝子座をターゲットにして、複数検査するとか。

回答No.2

jkpawapuro

まず私は専門家ではありません。それでもよろしければ。

>
◎息子のXが父のXと同じなら、必ず息子のYは母のYと同じになる。
◎また息子のXが母のXと同じなら、必ず息子のYは父のYと同じになる。
◎全15か所で例外無く、以上のような結果となる

すいません、はっきり指摘させていただきますと１行目がｇｄｇｄに間違いまくってます。
女性がＸＸ、男性がＸＹであり、母親はＹ染色体をもっていません。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E9%81%BA%E4%BC%9D%E5%BD%A2%E5%BC%8F

>

で、その鑑定の結果なんですが、15か所中14か所において私のDNAのXまたはYの何れかが息子の遺伝子のXまたはYの何れかと一致しました。

ここもおかしいです。あなたのＸ染色体は息子には遺伝しません。Ｙ染色体だけです。

まず鑑定を依頼したのは日本の機関でしょうか？アメリカの機関でしょうか？
なにかおかしな翻訳ソフトをつかってそのまま理解してるようなひどい誤解を起こしているように思うのですが。
鑑定結果の文章も理解できているのか不安になります。

以下あなたのＹ染色体と息子さんとのＹ染色体が15か所中14か所マッチしたと推定してお答えします。

可能性としては高い順に　　
(1)子供の遺伝子が先天的に変異　
(2)親子関係無し
(3)あなたの遺伝子が後天的に変異
(4)子供の遺伝子が後天的に変異
こんなところでしょう。
(3)(4)なら体の他の部分からＤＮＡをとってくれば現在の検査法で鑑定できる可能性もありますが、基本的には今と同じ鑑定ではほとんどわかりません。

私としては14か所マッチで満足していいと思いますがねえ。

もしさらに正確な鑑定を求めるならば、Ｙ染色体にたよらずＤＮＡ鑑定が可能な機関を探すか、あるいはＤＮＡ鑑定ができるまえの古典的な鑑定法が可能な医者を探して鑑定してもらうことでしょう。
後者は１００％の鑑別はできませんが、14か所マッチならあとは補完的な証明ができればほぼ１００％と思われます。

>人の体には数えきれない細胞がありますが遺伝子の突然変異って全ての細胞で同時に発生するものですか？

そうではありませんが、一番多いのは精子あるいは卵子が作られる時です。
よって同一人物の全ての細胞に同じ変異が入ってるのがケースとして一番多いです。
だから別の組織をとって検査するのはほとんど役に立ちません。

回答No.1

ga111

どういうシステムなのか分かりませんが、プライマーという合成DNAによってPCRと言う手法で、目的部分を増やしていることが考えられます。興味があったらPCR、プライマーで検索してください。

このプライマーはあなたのDNAの１部に相補的に作られており、そこにあなたのDNAに変異があるとPCRがかからなくなります。よって、違う位置のプライマーを使えば、うまくいく可能性があります。変異自体は、あなたが健康なら、まったく問題ないと思います。

また、どの組織から、とってきたのかが書いてありませんが、組織（髪の毛？口の中の細胞？血液？）をもし変えても、ふつうは受精卵のときから、変異がある場合が多いような気がするので、ダメのような気がします。

じっさいには、その検査機関によく相談して、どうすればよいか聞いてください。

補足

早速ご回答ありがとうございます。
もう少し具体的に検査内容を記載してみます。
たくさんの方のご意見をいただきたいと思ってます。

親子鑑定を行ったのは私（父）と息子（まだ1歳と数か月）です。
母親は確実に息子の母だとわかっている状況です。
DNAを採取したのは口の中で先が綿棒になっているのを使いました。

鑑定で使用されたDNAの箇所は15か所で、正常な親子関係の場合、息子の全15か所のXとYが父と母のXとYから引き継がれるそうです。例えば次のような結果になるそうです。

◎息子のXが父のXと同じなら、必ず息子のYは母のYと同じになる。
◎また息子のXが母のXと同じなら、必ず息子のYは父のYと同じになる。
◎全15か所で例外無く、以上のような結果となる

専門としている方はこれぐらいの事は当たり前かもしれませんが、一応記載しました。

で、その鑑定の結果なんですが、15か所中14か所において私のDNAのXまたはYの何れかが息子の遺伝子のXまたはYの何れかと一致しました。しかし1か所だけ一致しないところがありました。具体的なDNAの場所はFGAという場所です。鑑定書には私または息子の何れかの遺伝子のFGAが突然変異をおこしたか、または偶然他人（父親として）が私とそっくりでFGAだけ異なっている矛盾しない遺伝子の組み合わせを持っていた可能性があるか、どちらかであるが、どちらが正しいかは断定できないという結果でした。検査機関の話によると突然変異はほとんど起こらなく、まれにしか起こらないということだそうです。

このような鑑定結果を受けて私は検査機関からY染色体検査を推奨されましたので、これも受けてみました。
Y染色体のY-STRハプロタイプは父親から息子へそのままの形で伝えられるもので、父系の家計であれば男性は同じY-STRハプロタイプを有するんだそうです。
例えば、男の兄弟のY-STRハプロタイプは父のY-STRハプロタイプと同じで、父の父（おじいちゃん）のY-STRハプロタイプも全く同じになるんだそうです。

で、その鑑定結果ですが、DNAの22か所中21か所は一致したんですが、1か所が異なっており、やはり、その1か所で突然変異を起こしたのか、他人が父親であるのか判定できないというものでした。

ま、いろいろ書きましたが、もし私か息子のDNAが突然変異を起こしたものならば、人体全細胞のDNAが全く同じ瞬間に一度にいきなり突然変異を起こすというのは考えられないものです。もし一瞬で全細胞のDNAが異なるものに変異するなら、それこそいきなり他人のように変わってしまうことが有りうるということですよね。それは素人の私でも作り話の世界のような気がします。全細胞が変異するなら時間をかけて少しづつ変わっていくような気がします。しかも全細胞同じように変わるのではなく、少しづつ違ったような形で変わることもあるんじゃないでしょうか。

このようなことを考えると、1回目に検査した口の中のDNAとは異なる部位のDNA、例えば髪の毛の毛根とかのDNAを父と子の両者で再度採取して、もう一度1回目と同じ検査をするといいんじゃないかって、考えるようになりました。
この再検査で、次のような結果が得られるんじゃないでしょうか。

(1)2回目FGAのXまたはYの何れかが父と子で一致。しかし子の2回目FGAが1回目FGAと異なっており、かつ父の1回目FGAと一致。父の2回目FGAは1回目FGAと同じ。　→　親子関係の可能性が有る。子のFGAが突然変異を起こしてしまった。

(2)2回目FGAのXまたはYの何れかが父と子で一致。しかし父の2回目FGAが1回目FGAと異なっており、かつ子の1回目FGAと一致。子の2回目FGAは1回目FGAと同じ。　→　親子関係の可能性が有る。父のFGAが突然変異を起こしてしまった。

(3)2回目FGAのXまたはYの何れかが父と子で一致。しかし子の2回目FGAが1回目FGAと異なっており、父の2回目FGAも1回目FAGと異なっている。　→　親子関係の可能性が有る。しかし父と子ともに突然変異を起こしている。

(4)2回目FGAのX・Y何れも父と子で不一致。子の2回目FGAが1回目FGAと異なっており、父の2回目FGAも1回目FAGと異なっている。　→　親子関係が分からない。父と子ともに突然変異を起こしている。

(5)2回目FGAのX・Y何れも父と子で不一致。子の2回目FGAが1回目FGAと同じであり、父の2回目FGAも1回目FAGと同じである。　→　親子では無い可能性が高い。理由はDNA採取の部位が1回目と2回目で異なるのに、FGAが1回目と2回目で同じものであるため、突然変異を起こしたとは考えられない。これは父と子の両者とも同じ状況なので、両者ともに突然変異では無いと考えられる。ということは1回目の鑑定結果である、「偶然他人（父親として）が私とそっくりでFGAだけ異なっている矛盾しない遺伝子の組み合わせを持っていた可能性」が当てはまるということじゃないでしょうか。

(1)から(5)以外にも条件が存在するかもしれません。
素人が考えたので、(1)から(5)に全く当てはまらないかもしれません。

どなたか、回答していただける専門の人はいないでしょうか？
専門の方はよろしくお願いします。