SNPsとは？

質問

SNPの説明文を抜粋したのですが↓

【塩基配列の差のうち、人口の１％以上の頻度で存在するものを「遺伝子多型」と呼び、そのうち１塩基だけの差がＳＮＰ。】

(1)いまいち分かりません。
　もっと簡単にいうとどういうことを言っているのでしょうか？

(2)それと、SNPは「スニップ」と読むらしいですが、
ｓがついてSNPｓとなった場合は「スニップス」と読むのでしょうか？

回答No.2

MIYD · ベストアンサー

具体的な一例をあげると
日本人でよく見られるアルコールの分解に関連するアセトアルデヒドデヒドロゲナーゼ２遺伝子において
487番目のグルタミンをコードする配列(GAA)がリジンをコードする配列(AAA)にと一塩基が異なってアセトアルデヒドを酢酸にする活性がなくなっている人がいます。

このような活性の変化が無い場合でも
たとえばガンに関連しているp53遺伝子の72番目のアミノ酸をコードする配列の一塩基が変わることによりプロリン(CCC)がアルギニン(CGC)になっているがあまり活性に大きな違いが見られない場合や
アミノ酸に変化が起きない場合や
遺伝子上に無い（タンパク質をコードしていない部分）場所にある場合でも
一塩基が変わっている状態をSNPと呼びます。

2)については少なくともそう呼んでいる人はいるので
通じると思います。

お礼

迅速なご回答ありがとうございます。
具体的な例を挙げて頂いたおかげで、
SNPとはどういうものか理解できたように思います。
丁寧なご解説ありがとうございました。

回答No.1

0000abc

(1)人の塩基配列は人それぞれ差があり、またその差には色々な型式があります。その中で塩基配列がAAAAAとAACAAのように塩基が1つだけ違うものがSNPだと思います。残念ながら(2)は知りません。

お礼

迅速なご回答ありがとうございます。
簡潔で分かりやすい説明ありがとうございました。