遺伝子多型解析について

質問

CYPの遺伝子多型と医薬品による肝障害との関連性について研究しています。いくつかの多型領域を遺伝子診断し、その後genotype頻度と肝障害の有無との関連性を統計解析したところ、どの領域においても有意差はえられませんでしたが、allele頻度で解析してみたところ、有意差が得られたものがありました。しかし、なぜgenotype頻度とallele頻度での解析とで結果が異なるのかいまいちよくわかりません。どなたか助言宜しくお願い致します。

回答No.1

geneticist12 · ベストアンサー

genotype頻度とallele頻度をどのような定義で使われているか、具体的に書いていただけるといいのですが、、、

ある遺伝子座の二倍体遺伝子型がいろいろある中で、ある特定のalleleがあると、相同遺伝子座のalleleが何であろうとも、着目している表現形に対して陽性である傾向があるということでしたら、そのalleleが部分優性であるということではないでしょうか。

また、個々の遺伝子座の遺伝子型でスコアを取っても明確な傾向がないけれど、複数の遺伝子座である特定のalleleが組み合わさったときに陽性になるということでしたら、連鎖不平衡のケースだと思われます。

いずれも、集団遺伝学で言うところの、量的遺伝形質、epistasisのケースであると思います。その手の解説書を当たってみてはいかがでしょうか。

お礼

詳しい説明をして頂きまして有難うございます。今回のケースからみると、連鎖不平衡の可能性が考えられる気がしました。量的遺伝形質、epistasisの解説書を探して勉強してみようと思います。