塩基が欠失したときの影響について

質問

先日、下記のような課題が出ました。
調べても見つからなかったので・・・
どうか宜しくお願いいたします。

アミノ酸からなるタンパク質を想定します。
そこで、コドンの第１あるいは第１＋第２の塩基が欠失した場合、
残りのペプチドはどうなるのか？

また、３つ欠失した場合はどうなるのか？

回答No.1

keiii1i · ベストアンサー

欠失というのは塩基がなくなるということです

ＤＮＡは3つで1つのアミノ酸を指定するので、その読み方が変われば大きな変化が起こってしまいます

たとえば
GGA-AGA-AAC-GCA
という配列はグリシン-アルギニン-アスパラギン-アラニンと翻訳されますが、もし４番目のＡがなくなればGGA-GAA-ACG-CAという読み方に変わってしまいます。そうするとグリシン-グリシン-トレオニンとなり、まったく違うタンパク質ができてしまいます。また翻訳が途中で終了してしまうかもしれません。

>そこで、コドンの第１あるいは第１＋第２の塩基が欠失した場合、
残りのペプチドはどうなるのか？

>また、３つ欠失した場合はどうなるのか？

おそらく欠失ではなく置換のことだと思いますが、一般に一番目と２番目の塩基が変わると指定するアミノ酸も変わります。３番目は、すべてがそうではありませんが、他の塩基に変わったとしても指定するアミノ酸が換わらないことが多いです。これはコドン表を見てもらえばわかると思いますが、同じアミノ酸を指定するコドンでも１番目と２番目の塩基は同じで３番目が違うというものが多いからです。

残りのペプチドは、欠失ならその後のペプチドは大きく変わります
置換なら置換されたところだけが変わり後は同じように翻訳されると思います。

1塩基の置換で生じる変異としてよく教科書に載っているものに鎌状赤血球症があります。ＴがＡに変わっただけの病気です
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E9%8E%8C%E7%8A%B6%E8%B5%A4%E8%A1%80%E7%90%83%E8%B2%A7%E8%A1%80%E7%97%87

お礼

詳細に書かれて分かりやすかったです。
どうも有難うございました。

回答No.2

Tacosan

「3個の塩基で 1個のアミノ酸を指示する」ことがわかっていればできそうなんだけど.
3の倍数個の塩基の挿入あるいは欠損を「インフレーム変異 (in-frame mutation)」, そうでない挿入・欠損を「フレームシフト変異 (frameshift mutation)」と呼ぶそうです.
で, フレームシフトの場合は指示するアミノ酸が全く異なるものになります (フレームシフトの結果, 新たに停止コドンができることも多いらしい). これに対しインフレームの場合は単にアミノ酸が欠落 (または追加) されるだけで, その他の部分のアミノ酸配列は同じままです. もちろん, タンパク質としては全く別のものになりますから本来の機能があるかどうかはわかりません.

お礼

参考になりました。
どうも有難うございました。