遺伝子診断-ポジショナルクローニング

質問

今、『嚢胞性線維症における遺伝子診断では何を調べるのか？』ということを調べています。自分で調べたところ、『ポジショナルクローニング』という方法を使うらしいということは分かったのですが、これは正しいのでしょうか？
　ここで『ポジショナルクローニング』とはどういう方法なのかを一般人にも分かりやすく教えていただきたいのです。また、もし詳しい方がいらっしゃれば『嚢胞性線維症』ではポジショナルクローニング法によって何を調べるのかも教えてください。分かる範囲でよろしいのでよろしくお願いします。

回答No.1

noname#4684 · ベストアンサー

ポジショナルクローニングを使って診断する、というのは間違いです。

嚢胞性線維症を遺伝子診断する場合、この病気の原因となる遺伝子をＰＣＲなどで単離したのち、正常であることをなんらかの手段で調べなくてはなりません。たとえば、全長の塩基配列を読んで、健常人と一致するとか、制限酵素で切ったのち電気泳動してバンドパターンが健常人と一致するかを調べるなどです。健常人と一致しなければ、発症する可能性があります。

『嚢胞性線維症における遺伝子診断では何を調べるのか？』という問い掛けには、

原因遺伝子を単離したのち、それに重篤なミスが入っていないかを塩基配列決定や制限酵素消化で調べる。と回答すればいいかと思います。

万が一、この病気の原因遺伝子がいまだにわかってない場合は、ポジショナルクローニングなどで、疾患の原因遺伝子を探すことからはじめなくてはいけません。このクローニング方法は、何番染色体のどの位置にある、という位置情報に基づく遺伝子単離方法です。長い年月がかかります（難しいしそのような家系が必要）。

お礼

なるほどポジショナルクローニングは原因遺伝子を探すために使う方法であって、病気の診断に使うわけではないんですね。勘違いしていました。分かりやすい説明をどうもありがとうございました！

回答No.2

noname#211914

ダイレクトな回答ではありませんが、以下の参考ＵＲＬサイトは参考になりますでしょうか?
「遺伝子工学の応用」
この中で「医学への応用」が参考になりますでしょうか・・・？

「ポジショナルクローニング」に関しては、
◎http://www.igaku-shoin.co.jp/04nws/news/n2001dir/n2452dir/n2452_06.htm
（ヒトゲノムの分子遺伝学）
●http://www.bioweb.ne.jp/content/gendai_zou/kaidoku01.html
（解読されたゲノム情報をどう活かすか）
蛇足ですが、原因遺伝子に関しては、
●http://www.hama-med.org/ikuma.html
（CFTR）

ご参考まで。

参考URL：

http://www.sc.fukuoka-u.ac.jp/~bc1/Biochem/Utilize.htm

お礼

親切に的確なサイトをお教えいただきありがとうございました！これでより詳しく調べられそうです。