遺伝子診断の問題
演習問題(解答なし)をやっていてわからなかったところを質問します。
X染色体に座位する遺伝子異常について、発端者とその両親、母方の祖父母、姉妹からDNA資料を得て、遺伝子診断をした。発端者以外、外見上ふつうであり、発端者のみ症状が現れた。
この遺伝子性疾患の原因の変異型遺伝子は既に単離され、その正常型遺伝子もクローン化されている。
図にはプローブの位置も明記した。各問いに答えよ。
(1)プローブの位置とは何か?説明せよ。
(2)発端者において8.0kbのバンドが生じた原因として遺伝子にどのような変化が起きたと考えられるか?
(9)発端者の母は双生児を妊娠しており、当該疾患についての胎児の出征前診断を希望している。この胎児A,Bは発症または保因者となることが予想されるか?またその根拠を示せ。また両胎児は染色体異常は認められなかった。
(10)常染色体劣性遺伝病であるフェニルケトン尿症の患者はある集団では一万人に一人とされている。見かけが正常でフェニルケトン尿症の原因遺伝子を持っている保因者は本疾患を発症した患者のおよそ難波にの割合で集団内に潜在していると考えられるか?