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レット症候群の疑いはありますか？
現在１歳２ヶ月の娘についてです。 身体の発育や、発達面ではこれまで特に問題無いようです。 生後すぐから、授乳の際におっぱいを目の前にすると手がブルブル震えることがありました。興奮してワナワナ・・・というかんじです。 いつの間にかあまり気にならなくなっていたのですが、少し前から一人歩きができるようになり、それまで何かに掴まっていた手を離して身体がふらついた時などに、手が震えることがあり、それがきっかけになったのか、最近またおもちゃなどに手を伸ばすとブルブル震えます。 そして本当にここ１～２週間で、この「欲しい物に手を伸ばす時の手の震え」が、なんというか手首をカクカクと捻らすようになりました。 他に気になる仕草は、１～２ヶ月前から、両手で自分の胸をパンパンたたいたり、洋服の胸の辺りを引っ張ったりしています。ひとたびやり始めると、結構頻繁にやります（常にやっているというかんじではありません）が、やらなくなると何日も見ないこともあります。 とりとめも無いというか、些細なことかもしれませんが、以前テレビで見たレット症候群のことが気になっています。 疑いをはあるでしょうか？
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「痛い時に来てもらわないと分からない」というような医者は間違いなくヤブです。救急外来でもなければ、その場で痛がったり、症状が出ていたりする患者さんのほうが稀だからです。それはさておき。 ■お子さんの症状をメモなどに書きとめて、できるだけ正確に医者に知らせることです。 ・頻度はどのくらいか。増えてきているのかどうなのか。 ・おきている時間はどのくらいの間か。 ・おきやすくなる状況があるのかどうか。 ・眠っているときはどうなのか。 ・緊張やストレスとの関係はどうなのか。 ・午前中が多いのか、午後や夜が多いのか。 ・視力や聴力は正常か。その他に、お遊びや運動におかしなところ（へたなところ）があるのかどうか。 などです。最近はしぐさをホームビデオに撮って持って来る方もいますが、これは参考になる時とならない時があります。 ■素人目には何も症状が無いように見える場合でも、外来の診察時点でわかることも多いのです。筋肉の緊張具合とか、ちょっとした運動の具合とかで診断ができることもあります。 ■まず、上記のように症状をできるだけ正確に、メモにとって（うろ覚えではなく）医者に情報として提供してみることです。その場で症状が出ていなくても、親の観察が何よりも重要な情報になることはよくあります。
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お住まいの地域がわかりませんが、小児神経医のいる小児病院か総合病院の小児科への受診をされることをお勧めします。最近は発達障害の児童の受診のために、地域の小児病院は異常に混んでいますから、大学病院の受診のほうが早い場合があります。お近くの小児科開業医で紹介状を書いてもらって大学病院へ行くのも早く診察を受ける方法です。 「内科・小児科」という看板の開業医ではダメです。レット症候群の名前すら知らないでしょう。 大切なことは、ネット情報を見ての素人診断は厳禁なことです。心配になるだけで解決には近づきません。 症状は診てみなければわかりませんが、経験のある神経小児科医であれば病的運動かそうでないかの区別は難しくはありません。
補足
ありがとうございました。 専門の方のようなのでお尋ねしたいのですが、病院で受診する際には、やはりその仕草をその場で見せないと診断がつかないものですか？ 頻繁にやるかと思えば全然しない時もあるので、いざ仕草を見せようと思ってもしない・・・ということになりそうな気がして。 私自身何度か病院で、「痛い時に来てもらわないと分からない」なよく言われたことがあるものですから。 普通にしている（その仕草をせずにいる）様子を見ただけでも分かるような病気なのでしょうか？
- mille1000
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一度小児センターのようなところで診察を受けてみては如何でしょうか？ 少し古いようですが 下記に参考サイト貼りました、お役に立てば幸いです。
お礼
どうもありがとうございました。 サイトの方も参考にさせていただきます。
お礼
とても具体的なアドバイス、心強いです。 どうもありがとうございました。 ぜひ参考にさせていただきます。