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先天性代謝異常といわれた子が普通に育つ確率は？
出生時の検査、先天性代謝異常の数値が出てしまい、発達異常が出ると言われた子が、普通に育つことって普通にあるのでしょうか？ それは珍しいことでしょうか？
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質問者が選んだベストアンサー
質問の主旨とは違いますが、マススクリーニングで異常が出たということでしょうか？それともその後の精密検査で病名が確定したということでしょうか？まだマススクリーニングのみであるならば（要再検査・要精密検査という通知が来ただけ）、精密検査の結果を待つ必要があります。というのは、マススクリーニングでは取りこぼしを防止するために、異常値の設定を厳しく（ゆるく？ とにかくいっぱいひっかけるように）設定されているからです。さらにマススクリーニングが普及してから、精密検査でグレーゾーンのままという疾患？状態？も結構あります。その場合はその後定期的に血液検査等が必要になります。もし精密検査で診断名が確定している場合は、その疾患名や細かい分類、その程度により予後はさまざまだと思います。今回の質問では、具体的な疾患名の提示がされていませんので、まだ要再検の段階なのかな？
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- TTOS
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#2です。 お礼を見て気になったのですが，先天性代謝異常に対して「ヒーリング」は気休め程度のものだと思います。 原因と対策がはっきりわかっている代謝異常に対して，効くか効かないかわからない心理的な対応しかとらない医師はいないでしょう。 また，医学博士が医師とは限りません。
お礼
そうですよね。 なんだかスッキリしました。 ヒーリングは医師が対応したというより 彼女が探し通っているものです。 回答ありがとうございました☆
- handmadeapplepie
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出生時の検査の検査って、新生児マス・スクリーニングのことですか？ 確か、赤ちゃんのかかとあたりからろ紙に血を取るヤツ。 だとしたら、普通に成長することって普通にありますよ。全然珍しくないハズです。いろいろ治療したり、日常生活で気をつけたりと大変ですが、それができれば、普通の健康な子に育ちます。 というか、そうゆう「早期に治療すると、普通の子と同じように育つ病気」しか、スクリーニングしないんです。見つかっても手の打ちようがない病気は、最初っから検査すらしないんです。 スクリーニングで調べる病気は、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、高ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）、先天性副腎過形成症、あたりですよね。 もし、これらの病気に引っかかったとしたら、お医者さんに病気のことをよく聞いて、しっかり勉強して、治療＆養生してくださいね。 大丈夫、ちゃんと育ちますよ。
お礼
とても勉強になりました。 珍しくないんですね。我が子は大丈夫です。 知り合いの子が検査にひっかかり発達異常があると言われていたのに、ヒーリングに通ったら普通に育ったと聞き、ヒーリングが良かったのか、珍しいことではないのか疑問に思い質問させて頂きました。 回答ありがとうございました。
- TTOS
- ベストアンサー率40% (209/510)
普通に育つよう，適切な治療するために早期検診が行なわれています。 代謝異常にもいろいろあります。必要なことは，我が子のどのような酵素に異常の可能性があり,放置すると最悪の場合何が起こるのか,それを回避するためにはどうすればいいのか,納得いくまで医師の説明を受けることだと思います。
お礼
普通に育つような治療を施されるんですね。なるほど。 知り合いの子が、先天性代謝異常だったけど、普通に育ってると聞いたので、良かったなぁと思うと同時に少し疑問に思いました。
補足
回答ありがとうございました。
このサイトを６年利用し続けた経験則のみから返答しますと、別に珍しいことではなさそうです。 生まれたときは異常といわれたのに、何もなくて拍子抜けしたという話もよく聞きます。 もちろん、油断していいということではないと思うんですが。
お礼
珍しいことではないのですね！なるほど！ 早速の回答ありがとうございました☆
お礼
異常が出たんではありません。 我が子は異常なしでした。知り合いのことなので、質問に具体的なことを載せなかったことで、我が子のことと思わせてしまい皆様にご丁寧な回答を頂き恐縮に思います。 知り合いが先天性代謝異常で発達異常があると言われたのに、ヒーリングに通ったことにより普通に育ってると言われ、珍しいことなのかと思い質問させて頂きました。 知らなかった知識を得ることが出来、良かったと思います。 回答ありがとうございました。