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※ ChatGPTを利用し、要約された質問です(原文:オロット酸尿症?)
オロット酸尿症とは?治療法や症状について知りたい
このQ&Aのポイント
- オロット酸尿症は先天性代謝異常の一種であり、尿検査で検出されることがあります。病院での再検査を待つ必要がありますが、治療法はあります。
- オロット酸尿症は治療によって完治することが可能です。早期治療を行うことで予後が改善されることもあります。
- オロット酸尿症の症状としては、成長遅延、貧血、尿の色の変化などが考えられます。しかし、症状の現れ方は個人差があります。
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質問者が選んだベストアンサー
違うかもしれませんが、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損(OCT)もしくは部分欠損の可能性があるかもしれません。これなら、結構、ヒットすると思います。(他にオロット酸が尿にでる代謝異常があるかも知れませんが)。 違ったらすみません。
お礼
ご回答本当にありがとうございます。 頂いた情報を早速調べてみます。 オロット酸尿症のことをネットで調べても、ほとんど情報が出てこないので大変稀な難病だったら、と考えずにはいられません。 まだ病気と確定した訳ではないので、検査した病院にも詳しくは検査後の結果で。。。といわれています。 このように情報が少ない中でのアドバイスをありがとうございました。