オロット酸尿症？

質問

子供が生まれた際に、病院で代謝異常の検査を受けたところ尿検査でひっかかってしまいました。
病院では先天性代謝異常であるオロット酸尿症の疑いがあるが、今は生後間もない為、二ヵ月後に再再検査をすると言われました。

オロット酸尿症だった場合ですが、治療法はあるのでしょうか？
治療によって完治できるのでしょうか？
また、どのような症状が考えられますか？

インターネットで色々調べてみたところ、先天性代謝異常についてはなんとなく分かりましたが、オロット酸尿症についてはほとんど何もわかりませんでした。

心配のあまり夜も眠れない日々が続いています。
オロット酸尿症とはどのような病気なのか教えてください。
よろしくお願いいたします。

回答No.1

USB99 · ベストアンサー

違うかもしれませんが、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損（ＯＣＴ）もしくは部分欠損の可能性があるかもしれません。これなら、結構、ヒットすると思います。（他にオロット酸が尿にでる代謝異常があるかも知れませんが）。

違ったらすみません。

お礼

ご回答本当にありがとうございます。

頂いた情報を早速調べてみます。
オロット酸尿症のことをネットで調べても、ほとんど情報が出てこないので大変稀な難病だったら、と考えずにはいられません。
まだ病気と確定した訳ではないので、検査した病院にも詳しくは検査後の結果で。。。といわれています。

このように情報が少ない中でのアドバイスをありがとうございました。