代謝異常について

質問

子供が生後まもなく泣く時に少しチアノーゼが出て、
原因追求のために検査入院したところ、「プロピオン酸血症」であることがわかりました。

代謝異常の１種で、（スクリーニングは正常でしたので発症前に見つかったのはラッキーでした）たんぱく質を構成する物質のうちの４種類を体内で分解する力がすごく低いとのことで、（分解できないためにメチルクエン酸が体内で増えてしまうそうです）現在これらを除去して作っていただいた特殊ミルクと普通ミルクの混合で育てています。

離乳の時期にあたり、今後も成長に対して最低限必要なたんぱく質の量の制限で育てていくことになるようですが、なにぶん情報が少なく（もちろん主治医も全国の病院などを調べてくれていますが）今後の運動、知能の発達に対して不安を持っています。

この病気に対しての情報、代謝異常に関しての情報をお持ちの方がいらっしゃいましたら是非宜しくお願いします。

回答No.1

noname#211914 · ベストアンサー

ご心中お察しします。

ダイレクトな回答ではありませんが、以下の参考URLは参考になりますでしょうか？
「メチルマロン酸が蓄積するメカニズム」
ここでは「メチルマロン酸血症」がメインですが、「プロピオン酸血症」にも触れてますので参考にしてください。
⇒ここで右上の参考文献に「千葉大小児科」の記載がありますが・・・？？

●http://www.kufm.kagoshima-u.ac.jp/~medinfo/didata/DI/di07/di25407.html
（エルカルチン錠）
●http://www.kanazawa-med.ac.jp/~mri-hgbs/prenatal.html
（金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究部門生化学）
ここは検査部門でしょうが、そこから専門病院の紹介は可能でしょうかね・・・？？

●http://www1.fukui-med.ac.jp/official/kenkyu/2000ken48.html
（0068008：福井医科大学研究雑誌）
◎http://www.jsimd.org/info7.htm
（日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析）
⇒京大・福井医大・広大・久留米大

◎http://www.jsimd.org/
（日本先天代謝異常学会）
ここで「各施設の専門分野」のページで「専門分野：有機酸代謝異常症」と記載のある施設に問い合わせてみてはいかがでしょうか？

ご参考まで。

参考URL：

http://jns.ixla.jp/users/j200109304346896/cotashome_007.htm

お礼

レスありがとうございます。

自分なりに「代謝異常」や「プロピオン酸血症」などで検索にかけていたのですが、教えてくださったサイトは知りませんでした。大変貴重な情報をありがとうございます。

これからも自分なりに調べて子供と病気と向き合って頑張っていこうと思います。
ありがとうございました。