先天性心疾患、次の子は？

質問

先天性心疾患、次の子は？

こんにちは。
ある夫婦に、染色体異常による先天性心疾患を持つ子が生まれた場合、
そのあと生まれる子が、同じように何らかの先天性疾患や障がいを持つ可能性というのは、
他の夫婦（子供がいるが、何の疾患もなし、そのあとまた子をもうける場合）よりも
高いのでしょうか？

ご存知の方教えてください。

回答No.2

noname#129050 · ベストアンサー

こんにちは。

>染色体異常による先天性心疾患を持つ子

これは例えば、ダウン症候群の合併症としての心奇形というような意味ですよね？

>そのあと生まれる子が、同じように何らかの先天性疾患や障がいを持つ可能性というのは、
他の夫婦（子供がいるが、何の疾患もなし、そのあとまた子をもうける場合）よりも
高いのでしょうか？

例として、よくご存知の「ダウン症」を挙げますが、ダウン症には
・トリソミー型
・モザイク型
・転座型
の、3つの種類があります。
トリソミー型とモザイク型は言ってみれば偶然に起きたアクシデントですので、次の子供に再発するリスクは一般と同じかほんの少し高い程度（0.5%）です。
しかし、転座型になると、両親のどちらかが保因者（表面的には正常だが、染色体異常を潜在的に持っている）となっていて、一定の割合で子供に遺伝します。この場合、子も両親と同じ保因者なれば正常に生まれますが、顕在化した場合には転座型のダウン症候群として誕生するか、流・死産となります。
どのくらいの割合で子に遺伝するかは、父母のどちらが保因者であるか、転座の種類や転座の位置によって0.2%から15%くらいまで幅があります。

横ですが...

>夫婦に染色体異常があるかどうかは、どうやって調べられるのでしょうか？
ご存知でしたら教えていただけると嬉しいです。

血液検査で判りますが、お子さんの染色体分析はおそらく既にされていると思いますので、お子さんの染色体異常がトリソミー型（あるいはモザイク）か転座型かによって、両親の検査の必要性が判ります。
普通、新生児に染色体異常が疑われる時には生まれた病院で検査しますから、その結果、転座型であれば医師からご両親に検査をするように勧めるものですけどね。
もし、そういう経緯がなかったとしたら、子供の染色体異常はトリソミー型で遺伝ではないというこでしょう。

お礼

詳しくお答えいただきありがとうございます。
大変参考になりました。
ありがとうございました。

回答No.1

ShowMeHow

どちらかの親、もしくは両親に同じような染色体異常がある場合は、高くなります。　両親とも、異常がない場合は同年齢の夫婦のリスクとほぼ同等と考えても良いと思います。

リスクが高い場合は羊水中の胎児の染色体の検査をすることもできますが、異常を見つけた際にどうするかを考えてから受けたほうが良いかもしれません。

お礼

お答えくださりありがとうございます。
夫婦に染色体異常があるかどうかは、どうやって調べられるのでしょうか？
ご存知でしたら教えていただけると嬉しいです。