先天性シトルリン血症とガラクトース血症について

質問

教えてください。
１歳になる娘は、シトルリン血症です。
産まれて間もなくガラクトース血症の疑いがあるとのこ
とで大学病院で診て調べた結果そう診断されました。
今、乳糖および乳製品が入っていない食べ物・飲み物で
対応すればOKな状態です。
シトルリン血症について医師の説明とネット等で調べてきましたが、医師の方にも聴き辛く、まだなんとなくしか理解できていません。調べれば調べるほど疑問が出てくる状態になりまして、乳糖不耐症とガラクトース血症とシトルリン血症の違いを詳しく分かり易く教えて頂けたらと思います。よろしくお願いします。

回答No.1

noname#19193 · ベストアンサー

シトルリン血症、ガラクトース血症などはいずれも肝臓の働きの一部（代謝）に異常があるために起こる病気です。
消化という代謝は多くの酵素がかかわっています。酵素によって次々に物質Aが次の物質B、C,D,最終的には体外へ排泄されやすい物質へ変換されていくのです。
うまく働かない酵素があると、（例）物質Aから物質Bに変換されず、変換できなかった物質Aがたまっていきます。このたまってしまう物質が病気の名前に関連しています。
質問に出てきます物質は、これらの消化の回路の中に出てくる物質です。

乳糖が酵素で消化できなければ「乳糖不耐症」。
乳糖はブドウ糖とガラクトースになります。
ガラクトースが消化できなければ、「ガラクトース血症」。
シトルリンが消化できないと「シトルリン血症」。

その代謝経路（物質から物質への変換の過程）はこの場でひとことに説明できるほど簡単ではない経路なので、ここでは控えさせていただきます。

シトルリン血症は新生児のスクリーニング検査（尿検査）でガラクトース他の値が高いということが病気の発見につながります。スクリーニング検査は診断のための検査ではなく、病気の発見の検査であるため、最終診断ではありませんので、最初に発見された症状である「ガラクトース血症の疑い」から、次のさらなる精密検査につながっていきます。診断の誤りではありませんので、誤解されませんよう。

消化酵素や代謝経路の話は非常に多くの酵素や物質がかかわってくるので、すぐに理解されるのは難しいと思います。できれば診断された医師によく相談いただいたほうがよろしいかと。

また、医師のほかにもサポート機関として、「患者の会」というものも存在します。同じ病気の悩みを抱えた方々とお勉強されるのもひとつの方法であるかと、考えます。たとえば、医師に聞きにくいことでも同じ病気をもった方々には聞きやすいこともあるかもしれません。経験を分け合うのも患者の会のいい面ではないかと思われます。（乳糖が含まない食品をどこで買ったか、とか、子供のおやつのレシピ話も）

もし、患者の会というものを初めてここでお聞きになったとしたら、通院されている病院で情報が得られるかとおもいますので、尋ねてみてはいかがでしょうか？

アドバイス差し上げられるのが抽象的なことになってしまったようで恐縮です。よろしければご参考になりますよう。

お礼

ご答えいただき、誠にありがとうございます。
患者の会というのもあるのは知りませんでした。
一度そちらの方からも調べて行きたいと思います。