ゲノム解析

質問

ゲノム解析

１．ヒトゲノムプロジェクトでは、ヒトのDNA配列を明らかにしたと聞いたことがあるのですが、その中のそれぞれの遺伝子の位置や機能をすべて解明したわけではないのですか？

２．ゲノム全体の中から、どこがイントロンでどこがエキソンで、どの遺伝子がどこで発現し、どう働くのかは、現在どのような方法で解析できるのでしょうか？

３．ヒトの持つDNAには個々で変異などがあって、すべて同じ配列ではないと思うのですが、ヒトゲノムプロジェクトでは、それをどのように「ヒトのDNA配列」としてデータベース化しているのでしょうか？

まったくの素人なので、質問の意味が伝わらなければ申し訳ございません。
教えていただければうれしいです。

回答No.1

雪中庵（@psytex） · ベストアンサー

１．発現タイミングやその働きの分かっているのは、ごく一部です。
シークエンサーに放り込めばおしまいというゲノムプロジェクトのように簡単ではなく、組織培養や個体発生の実験を通じて徐々に解明されるものです。

２．ＤＮＡからm-ＲＮＡに転写される部分には、頭に開始のための特定の塩基配列（プロモーター）があり、またアミノ酸に翻訳され得る遺伝暗号（コドン）をなしているので分かります。
イントロンはスプライシングによって排除される部分ですので一応転写されますし、スプライシングされた部分も機能することもあります。
おそらくジャンク配列のことを言われていると思いますが、基本的にアミノ酸に対応する遺伝暗号をなしていない無意味な部分は、人のＤＮＡだと97％を占める‥‥というのが数年前までの理解でしたが、実はその97％のジャンク（ごみ）ＤＮＡは、タンパク質までは翻訳されないものの、約７０％が中間産物のＲＮＡにまでは翻訳されて、細胞の中で生化学反応に関与しているらしいことが、数年前に明らかとなりました。

３．人とチンパンジーの塩基配列でも、わずか１％の違いであり、人同士の中での配列の違いはごく少ないと言えます（ただし母数が大きいので犯罪捜査などで遺伝子検査に使える程度には違う。世界にはいくつか塩基配列のデータバンクがあり、各研究者が遺伝的多型も含めて登録しています）。

お礼

とても詳しくかつ分かりやすくご説明いただきありがとうございます！
とても気になっていたので頭の中でまとまりスッキリしました。
感謝いたします！！