筋ジストロフィー

質問

女性２０歳の友人で筋ジストロフィーの人がいます。

中学で発症したらしいです。
現在は、歩くのは普通だけど、階段は手すりにつかまって腕の力を使いながらで、だいたいはエレベーターを利用しています。また、ジャンプしたり、走ったりはできません。

学校の授業で筋ジストロフィーについて軽く出てきました。勉強した時の感じだともっと悪いイメージがあったのですが、他の人と同じように生活しています。なので、病気が重い方よりも軽度なのではないか？と思っていました。

しかし、仲の良い友人なので、もっと病気について理解を深めておきたいと思い、ネットで調べていたのですが、平均寿命が短いとか悪化？していくという記載がありました。
何年も脚が悪いだけで悪化していないのようでも、今後悪化したりするのでしょうか？
悪化しない人もいるんですか？
大体の人は平均寿命って短いんですか？

私が力になれることってあるのでしょうか…
本当にみんなと何も変わりないような感じなので、もしもいざという時があったならば、行動に移せるようになれるといいなと思っています。

回答No.2

nagata2017

遺伝子の欠陥にる症状なので　根治療法はなく　対症療法があります。
遺伝子欠陥の場所によりその症状が出る場合を総称して筋ジストロフィーと呼びますが　その欠陥の場所の違いにより　少しずつ症状の出方が違います。

---もしもいざという時があったならば、行動に移せるように---
一緒に出掛ける時は　エスカレーター　エレベーターのある場所をすぐに探して誘導する。　階段などは手をつなぐ。
飲食するときは　誤嚥を防ぐために　ゆっくりと合わせる。
誤嚥して喘息のようになったら　あわてず大きめのハンカチなどを用意しておいて対処する。

お礼

ありがとうございます！
日々気にしながらできることはしてあげたいなと思います！

回答No.1

oska2

＞女性２０歳の友人で筋ジストロフィーの人がいます。

大変な病ですね。
１０万人の赤ちゃんに、３３人程度で発病していた病ですね。
確か、全国に２５０００人の方が筋ジストロフィーで「難病指定」を受けています。
最悪な事に、確固たる治療法がありません。
症状進行を遅らせる治療は、存在する様ですがね。

＞中学で発症したらしいです。

と言う事は、ベッカー型ですかね？
三好型遠位型筋ジストロフィー？

＞今後悪化したりするのでしょうか？

先に書いた通り、完治する治療法は存在しません。
言い方が悪いですが、確実に徐々に悪化していきます。

＞大体の人は平均寿命って短いんですか？

友人の症状が分かりませんが・・・。
デュシェンヌ型だと、４歳前後で発病し１０代後半で亡くなる様です。
ただ、現在では呼吸管理をしっかり行う事（自力で呼吸が出来ないので）で患者の平均寿命は延びています。
デュシェンヌ型もベッカー型も、患者の平均寿命は伸びています。
３０歳を超えて頑張っている患者も、多くいます。

＞私が力になれることってあるのでしょうか

友人には「普通に接する事」が、一番なのです。
友人が自分の病の名前を知っていれば、なお更ですね。
手足が不自由⇒脳障害⇒内臓の筋肉が低下と、症状は進みます。
最後は、心筋梗塞なんですね。
最期まで、普通に接してあげる事が一番です。
友人としても、特別視される事は望んでいないと思います。

＞いざという時があったならば、行動に移せるようになれるといいなと思っています。

心の隅にでも「覚悟」を持つ事です。
私の友人は、癌告知から半年で亡くなりました。
普通に接していたのですが、友人の最後の言葉は「ありがとう」でした。

お礼

ありがとうございます！
普通に接してこれからもたくさん思い出作っていきたいと思います！！