筋ジストロフィーについて

質問

先日ＤＮＡ結果により顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと診断されました。
症状としては翼状肩甲、右腕上腕二頭筋の筋委縮、顔の表情筋がやや弱いくらいで特に今は
健常者と変わりありません。
病気だと気付かず生活している人もいる病気らしく、自分は整体にたまたま行ったときに、翼状肩甲を指摘され整体師に一度検査してみたらと言われ検査しました。
結果を医者から聞いたのですが数が少なくまだ治療法がなく、いつ進行するかもわからない病気だと言われました。
今20代後半の男ですが10年くらい前から肩甲骨が出ていて腕が上がらないことや、笑顔が作りにくい等ありましたが、別に日常生活には困っていません。

今まで健康な人間として生きてきたのにどうしたらいいかすごく迷っています。
過度な運動はしていけないと言われましたが今までサッカーやジム等で普通に運動に通っていました。
脚の筋肉は普通の人より多いくらいですし・・・知らなきゃ良かったと思ってさいいます。
こんな言い方すると病気の方に失礼ですが、筋ジスってもっと深刻な病気だと思っていました。

正直この状態でずっと生活できればいいのですがこの先いつどの筋肉が萎縮するかと考えると不安です。
まだ未婚ですし子供も欲しいです。

何かこの病気に関するアドバイスがあればお願いします。
また、今後の医療については何か知っている方いませんか。

回答No.3

hikikomorin

補足について:
発症時期や進行速度により、全ての顔面肩甲上腕型筋ジスロフィー患者が、部分的にせよ人工呼吸器が必要になるとは限らないと思います。
私の場合、30代前半の時、日常生活に息苦しさを感じる事は、殆どなかったのですが、ちゃんと食事をしていたにもかかわらず、極端に痩せ始め、初診察以来、長年行ってなかった最寄りの筋ジス外来を受診した結果、体の全身に酸素を運ぶ動脈血液内の酸素が極端に少なく、このままでは余命半年を宣告されました。
私は、人工呼吸器による延命は絶対に嫌だったのですが、その年の秋に風邪を引いてしまい、肺活量の弱っていた私は、痰を気管に詰まらせて、呼吸困難による意識不明に陥りました。そのまま、死ねれば本望だったのですが、運ばれた病院で一命をとりとめてしまい、意識が戻った時には、人工呼吸器がしっかりと装着されていました。
その後、人工呼吸器の使用を何度も止めようと思いましたが、自殺はしたくなかったので、結局、今日に至っている次第です。それから、病気の進行ですが、昨日まで何の支障もなく完璧にできていた事が、今日起きたら突然できなくなっていた…という事はまずないと思います。
ただ、数ヶ月単位あるいは数年単位で、腕力や握力あるいは脚力に、少しずつ脱力感を伴いながら、出来ていた事が出来なくなっていくのが、この病気の特徴です。
長くなりましたが、少しでも参考になれば幸いです。

回答No.2

hikikomorin

はじめまして。
私は、50代半ばの顔面肩甲上腕型筋ジスロフィー患者です。
この病気の発症時期や進行速度は本当に千差万別なので、一概には言えませんが、程度の差はあれ、必ず進行する難病です。
ちなみに、私の経過を言いますと、病気の発症は、4～5才くらいで、10代前半で腕が完全に上がらなくなり、10代後半で下肢の運動機能に著しい障害を伴い、20代でほぼ歩行困難、30代で完全に車イス生活となり、呼吸筋肉萎縮による呼吸不全を発症、部分的な人工呼吸器使用開始、40代で24時間人工呼吸器となり、現在50代で、ほぼ寝たきり状態です。
今後の医学の進歩や貴方の体質などにより、これと同様になるとは限りませんが、今後の人生を考える上で少しでも参考になれば幸いです。
なお、余計な意見かも知れませんが、この病気の残酷さを経験してきた者として、やはり、遺伝する病気である以上、子孫を作らないのが、不幸にもこの病気を背負ってしまった者の責務だと思っています。
また、貴方にご兄弟姉妹がおられたなら、貴方と同様にこの病気を発症したり、子孫に遺伝したりする場合がありますので、一度専門病院（筋ジス外来もしくは神経内科）に受診される事をお勧めします。
貴方は、まだ健常者と変わらない程の運動機能がおありのようですので、旅行やスポーツそしてセックスなど、時間やお金が許す限り、たくさん経験して下さい。最後に、医学の進歩により、１日も早く特効薬が開発されて、若い患者さんが明るい未来を持てるようになる事を切望しております。

補足

この型でもやはり呼吸器にも影響があるんですね？
あなたは進行が遅い方なので歩けなくなることは多分ないと医者に言われて少し甘く見ておりました。
進行は突然おこるものなのでしょうか？

回答No.1

hucha

筋ジストロフィーは貴方の言うように解明されてません。筋ジストロフィーの上腕型があるのが、私ははじめて知りました。
言い方がすごく悪いですが、運の尽きと 思うしか前には進めません。私の父親の親友のお子様が筋ジストロフィーで亡くなりました。病気についてはお子様に何も知らされなかったそうです。
だけども、不安になっても仕方がありません。今はできることを考えましょう。病気を受け入れましょう。それが前を向く第一歩ですよ。貴方がしたいことはなんですか？
未知なる病気は怖いですが、諦めない思いが必要ですよ。私は二つ奇形をもって生まれましたよ。