筋ジストロフィーについて

質問

母（54歳）が筋ジストロフィーと診断されました。

病気について調べたいのですが、一人娘の私に心配をかけたくないようで詳しいことを教えてくれません。
遠い他県に嫁いでしまったので、一緒に病院にも行けない状態です。

・発症（？）は40歳くらい。このころから足、腰が弱くなったと本人も周りも感じている。
・知っている限りでは親族に筋ジストロフィー患者はいない。
・糖尿病、白内障も発症している。
・もう1人での外出はできない。日常生活を送ることもかなり困難になってきている。

色々な型の筋ジストロフィーがあるようですが、母の場合はなんという型に当てはまるのでしょうか？

そして、遺伝性らしいのですが、娘の私も発症する確率が高いのでしょうか？

ご存知の方がいらっしゃったらご回答お願いいたします。

回答No.1

USB99

これだけでは何とも言えませんが、白内障、糖尿病を無理矢理、結びつけるなら、筋強直性ジストロフィーが考えやすいです。

筋硬直性ジストロフィとすれば、これは常染色体優性遺伝ですが、世代を重ねるにつれて発症年齢が早くなる傾向があるのと、女性では症状としてでにくい事があるので、これまで指摘されていなかったのかもしれません。

保険適応はあるので質問者の検査はできますが、ちゃんとしたコンサルトを受けてでないと早期発見・早期絶望になりかねません。