遺伝子病について

質問

遺伝子病にフリードライヒ失調症というものがあります。原因がイントロン上におけるGAAの繰り返し配列が伸長することによるっていうことなのですが、イントロン部分って転写されないんですよね。
なぜ、GAAに対応するアミノ酸が多数繋がったタンパク質が生成されるのでしょうか？

回答No.2

Freeuser · ベストアンサー

ＤＮＡを転写するときは、エキソンとイントロンの両方が転写されます。しかし、その後のスプライシングの作業で、イントロンは取り除かれます。フリードライヒ失調症は、フラタキシンというタンパク質をコードする遺伝子の病気で、正常な人ではイントロン上の２０回程度のＧＡＡの繰り返しが、２００から９００にもなってしまうのだそうです。つまり、１～２kbもイントロンが長くなってしまうわけですよね。そうすれば、スプライシングで除かれるはずのイントロンが完全には除去できないのかもしれません。

お礼

ご回答ありがとうございます。
イントロンは転写はされるが、スプライシングで除かれるのですね。なんか聞いたことがあります。勉強不足でした。。。
もしかしてフリードライヒ失調症についてわざわざ調べてくださったんですか？俺もいろいろ調べたところ稀な病気って書いてあったので。とにかく、助かりました。本当にありがとうございます。

回答No.1

ririnnnohitori

イントロン部分も一応、転写されますよ。ただ、その後の作業でカットされるだけです。

お礼

ご回答ありがとうございます。
イントロンも転写されるのですね。