染色体異常のモザイクって何でしょうか？

質問

妊娠出産に関して、染色体の検査をしました。
染色体異常の保因者…と言う結果で、
染色体異常の子供が産まれる確率が通常より上がると…。
かなり落ち込み心配しました。
でも、もう一人の先生は
「あ、モザイクでしょう、担当の先生はもう一回検査になるって言ってなかった？」良くあるよ、ハハハ～、
みたいな感じで心配もしていない様子で…

モザイクって、何なんでしょうか？
自分なりに検索してみましたが、
さっぱり意味がわかりません。

詳しい方、わかりやすく教えてください。
よろしくお願いします。

回答No.3

16musi · ベストアンサー

子供を産む・産まないについてのアドバイスは難しいですが、
１どの程度の障害がその遺伝子異常から生じるのか
２遺伝する確率がどのくらいなのか（保因者がいない場合＆モザイクでない場合＆モザイクの場合、それぞれで）

これらを主治医の先生に明らかにしてもらって、現在の経済状況も踏まえて、ご自身で判断するしかないと思います。
例え遺伝しにくいと言われても、もしその障害がかなり大きいものであれば、よく考えざるを得ないと思います。
また、まったく遺伝子異常を持たない親同士から障害児が生まれるリスクは０ではありません。

お礼

御礼が遅くなりすみません。

また妊娠したら、主治医に相談してみます。
ありがとうございました。

回答No.2

16musi

モザイク＝寄せ集め、という意味ですから、１つの個体が複数のクローンからなるということです。
もう少し具体的に言うと、ある人の体を構成する細胞が複数の種類から成る状態です。例えば46,XXと45,XOのモザイクの場合、この女性の体は46,XXという正常の遺伝子から成る細胞と45,XOという遺伝子から成る細胞のモザイク（寄せ集め）からなるということです。
モザイクの場合、正常と異常の混在のことが多いので、モザイクでない保因者に比べると、異常が発生するand/or遺伝する可能性は低いということが一般的に言えます。

補足

ありがとうございます！

最初の先生は、
「たくさんある中の一つだけが通常XYの所が
XYYで全部が全部という事ではないから…
でも、異常を持つ確立は通常の３倍くらいには…」
と言う説明でした。
その全部と一部の意味がわからないと言うか…
どれだけ調べたというか、一部だけ？全部調べたのか、
どう調べるのが通常なのか？
心配しても仕方ないのですが、
その結果は重大な事なのか、そうでもない事なのか…
さーっぱりわからないので
ぐさりと落ち込みながらもよくわからず
ぽかんとして、聞いていました。

次の先生が、「染色体の検査はなにもなかったでしょ！」
と当たり前のようにおっしゃったので
前の先生に言われたとおりに伝えると、
「一つだけ？それじゃーモザイクでしょう…
よくあることだから…再検査になるんかな？」
って、にこにこして言っていたので、
私は検査が失敗して見えにくかったのかと思っていました。
で、少し安心したのですが…
結局再検査もなく…。

最近になってモザイク型、というのを知りましたが…
あなた様のご説明どおり軽いと言うか、可能性は低いと言うことなんですね！
だから、先生はあんないい方をしたんでしょうね。

あなた様なら、私の結果を聞いたら
子供を産む事に関して…
どんな風に説明やアドバイスされますでしょうか？

もしよろしければ、専門家様のようですので
ご意見頂けると嬉しいです。

回答No.1

toukka

モザイクとは、モザイク型、のことではないでしょうか。染色体異常は他にも転座型などがあったと思いますが、染色体異常の型名です。型によって、子供の症状が変わりますし、殆ど無症状の人もいます。

私は患者の立場だったものなので、これ以上詳しくはお答えするのもどうかと思うので、あとは以下URLでモザイク型、染色体、でご参照ください。

子供が異常をもつかどうかは、あくまで可能性の問題です。ご両親が異常なくとも障害をもってくる子供もいますし、ご両親が染色体異常をもってても、何もない子もいますので、どうぞあまり気に病まないでくださいね。

参考URL：

http://www.google.co.jp/

お礼

ありがとうございました。

私も調べてるうちに、転座型やモザイク型と言う言葉を知りました。
でも、どう違うのかと言うか、
一人の先生のモザイクなら…ふーん、みたいな
言い方の意味がわからなかったもので…
重いのか軽いのか…関係ないのか…

悩んだ結果、どうしても欲しかったので
一人出産しましたが、元気なかわいい子供でした！
（妊娠中も、不安でいっぱいでしたが…）