- ベストアンサー
染色体異常について詳しく教えてください
- 先日流産し染色体検査をお願いしてました。結果が返ってきて45Xという染色体異常だと分かったのですが、産婦人科の先生は「突発性」とおっしゃって、明確な答えをいただけませんでした。
- 遺伝性ではないと聞いても近い身内に重い心臓病の子どもがおり、今回の流産も何か関連があるのではと気になっています。染色体の画像を見ると１枚目と２枚目の結果が違っており、なぜなのか疑問です。
- 染色体異常について詳しく説明されているサイトや書籍を教えていただけないでしょうか？些細な情報でも構いません。
- みんなの回答 （1）
- 専門家の回答
質問者が選んだベストアンサー
- ベストアンサー
こんにちは。 専門家ではありませんので参考程度に．．． >染色体の画像は2枚あり、 １枚目は常染色体22個全て対になっており、Ｘが１個Ｙが空欄になってました。 ２枚目はやはりＹがないのですが、3番が3本あるのです。 なぜ１枚目と２枚目の結果が違うのでしょう？ 45,XはTurner（ターナー）症候群です。正常女性の46,XXの片方のXが欠失したものです。 1枚目は常染色体全て正常で2枚目が3トリソミーであることは、3トリソミーのモザイクを表しているのだと思います。モザイクとは、正常染色体を持つ細胞と染色体異常を持つ細胞が一人のヒトの中に混在している状態を言います。 以上のことから、流産した赤ちゃんは「Turner症候群の女性で、尚かつ3トリソミーのモザイク」だったことになります。 http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/index-j.htm http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm 私も心拍確認後、11週で稽留流産した際に流産胎児の染色体検査をしたことがあります。私の赤ちゃんの結果は「48,XX,＋18,＋21」でした。つまり、18トリソミーと21トリソミーを併せ持った女の子．．．。 おそらく重い染色体異常があったのだろうと予想はしていましたが、具体的に示されると改めてガツンと来ましたね．．．。けれど同時に、流産をしてしまった原因について仕方のないことだったのだ、と納得できたものでした。 この検査結果について「偶発的なアクシデントに依るもので、遺伝的背景はないと考えられる」と、専門医の見解を聞いてやっと次の妊娠について前向きになれましたよ。 質問者さんのケースも、突発的な（＝偶発的な）アクシデントであって遺伝性はないと医師が仰っているのでそうなのだと思いますが、心配ならば「習慣性流産」「不育症」の専門医（少ないですが大学病院などに少数いらっしゃいます）に改めてご相談になるのもいいと思います。
お礼
産婦人科の先生には教えていただけなかったことを とても分かりやすく、ＨＰも専門的で大変参考になりました。 後は、専門医に相談するか、自分の中で折り合いをつけるか ゆっくり考えていこうと思います。ありがとうございました。