染色体に異常があると言われて・・・

質問

胎児に奇形が見つかり、医師に羊水検査を受けるよう勧められました。そこで、染色体に異常があることがわかりました・・・。

１３番長腕の一部欠失(１３ｑ－)だそうです。
ただ、全部が全部異常ではなく、半分は正常染色体である、「モザイク型」との診断でした。
そこで、染色体に詳しい方にお聞きしたいのです。

(1)　染色体異常(部分欠失)は必ず精神遅滞を起こすものですか。奇形のみで済むこともあるのですか。
(2)　モザイクであるから、生まれるまで症状はわからないと医師に言われました。染色体に異常があっても、正常児と変らないということもある、まだ望みは持てるのでしょうか。

正常染色体が混ざっていることで、どうにも諦めがつきません。お返事お願いします。

回答No.5

niji1120

転座型とモザイク型とは違うので参考になるかわかりませんが、、、、
私は、転座染色体保因者です。３番目と２２番目の一部が入れ替わっています。が健康に暮らしています。
よく分かりませんが、あまり問題のある箇所？ではないとのことでした。
実は、以前妊娠中期で羊水過少症になり、このまま生き続ける事は無理でしょうとの事であきらめることにしました。で赤ちゃんに染色体異常があり、検査したところそのことが分かりました。私と同じ染色体だったのでその事が原因でそうなったわけではないでしょうとの事でした。（私は何もなく暮らしているため・・）でも染色体異常の子を産む確立は、普通の方より高いみたいです。
今年子供が産まれましたが、羊水検査を受けることはしませんでした。もしそうでも、こうやって一生懸命生きているこの子をあきらめることが出来なかったからです。私のせいでこの子につらい思いをさせてしまうかもしれない・・・でもその時はがんばって一緒に生きていこうと思いました。
今のところ見る限りでは異常はありません。元気に育っています。
もしかしたら、これから精神的部分などこれから異常がみつかるかもしれません。
そうでも、育てていく自信なんてなかなか無いですが、愛しているそれだけです。
ミルクを飲み一生懸命生きようとしている姿を見るとがんばらなきゃと元気をもらえます。
自分のことばかり書いてしまいましたが、本当に生まれてみないとどうなるかはわかりません。ごめんなさい・・・。
私も、先生にそう言われました。
異常があるかもしれないと分かっていて、産もうと決めるのは本当に大変なことだと思います。
なので、もしそうだった時の事も考えてご主人とよく話して決めたほうが良いと思います。
すいません、こんな事しか言えなくて・・・・
ちょっと違うかもしれませんが、染色体異常との事で人事とは思えなくて・・・。
ki-uiさんがどちらに決めるとしても悩んで悩んで決めた答えならきっとお子さんはわかってくれるとおもいますよ。
愛しているたった一人のわが子に変わりはないのですから・・・・

お礼

ありがとう、ありがとう・・・何度も繰り返し読みました。涙が溢れます。
ｎiｊi１１２０さんご自身のお話、そしてお子さんのお話・・・元気で育っているということ。励みになりました。
お腹の子を心から愛しています。何より大切です。
こんなに可愛いなんて。でも、重度の障害を持って生まれてくることがわかりました。この子はそれで幸せかな・・・悩んでいます。でも、答えがでません。

回答No.4

yumirinNo1

http://www003.upp.so-net.ne.jp/trisomy13/
ここのページが参考になると思います。

参考URL：

http://www003.upp.so-net.ne.jp/trisomy13/

お礼

ありがとうございます。参考にさせていただきます。

回答No.3

2003may

NO.2です。

＞必死ゆえとお許しください。
こんな言葉を言わせてしまうような、回答をしてしまってごめんなさい。

決して「ここで聞いてもどうしようもないよ・・・」という意味合いで書いた回答ではないのです。
すごく不安で、苦しくて、何かせずにはいられない気持ちは、私も母親として、わかる気がします。
だからこそ、励ましたり、慰めたりすることは出来なくて。

少しでも希望があることを、私も心から願っています。

お礼

こちらこそ、気を遣わせてしまって本当にごめんなさい。２００３ｍaｙさんが心配してくださっていること、ちゃんと伝わっています。ありがとうございます。
現実と向き合う強さが、ほしいです。本当に苦しい・・・。

回答No.2

2003may

こういった専門的な事を聞かれても、答えられる人って、あまりいないと思います。
産婦人科の女医さんが開いているＨＰのアドレスを貼っておきました。
ここの掲示板で質問を受け付けています。
２，３日かかるかもしれませんが、回答してくださいますよ。
良かったら、のぞいてみてください。

参考URL：

http://members.jcom.home.ne.jp/marupoko-usagi/

お礼

ありがとうございました。ぜひ参考にします。
検査結果にショックを受けてしまい、なんでもいい、情報がほしい・・・必死ゆえとお許しください。

回答No.1

mld_sakura

かかりつけの医師に相談してください。
シロウトの意見を鵜呑みにするのは危険です。

お礼

すみませんでした。かかりつけの遺伝カウンセリングを担当している医師でも「生まれるまでわからないなぁ・・・」と言うので、もしかしたら、他で知っている方に出会えるのではと書き込みしました。
羊水検査の結果が悪かったけど、生まれてみたら大丈夫だったよとの、経験者の声でもいいのです。
何か、励みになる情報がほしくて・・・。