ダウン症などの染色体異常について

質問

現在25歳（今年で26歳）の妊娠4ヶ月です。
病院では特に何も言われなかったのですが、ここ最近になってお腹にいる子供がもしもダウン症などの染色体の異常だったらどうしよう・・・という不安を感じています。

そしてあまりに気になったため、病院に相談行きました。
（つわりも酷いため、点滴をしてもらうついでに）
後頭部に浮腫みがあるのか心配だということを話したところ、
後頭部の浮腫みについては4mm少しほどあるそうです。

4～4.5mmぐらいだとダウン症の確立が高いかどうか微妙なところと言われてしまいました。
インターネットで調べると3mm以上でその可能性が高いということがかかれていたので、
私にとっては4mmもあると染色体異常の可能性が高いのではないかと、どうしても思ってしまいます。

私の年齢が25歳ということもあり、可能性は低いため、前回の検診では何も触れなかったと言われました。

浮腫みはあるので心配であれば（私が希望すれば）検査も可能だとの事です。
浮腫みは小さくなっていけば問題ないものなのでしょうか。

大きな浮腫みが確認できて、無事に健康な赤ちゃんが生まれた方、
ダウン症などの染色体異常の可能性があると診断されて羊水検査の結果問題がなかった方いらっしゃいますか？

回答No.4

pegami

うち（の奥さん）の場合。
　病院でエコー首の後ろのところのふくらみが厚いこと
（何ミリか忘れました）と、
羊水検査というものがあるということを教えられました。

　年齢（４４歳）的に染色体異常の可能性が高いとのことで
羊水検査が一般的かなと思い予約を入れました。
　でも、もし妊娠をやめちゃうともう次の妊娠はないかもと
いうこともあり、
とっ～ても悩みましたが、
検査の前日にキャンセルしちゃいました。

　「ダウン症だったらどうしよう」という同じ悩みを経験しましたが、
私の場合は「ダウン症」がどういったものなのかがわからないということが悩みの原因だったと思います。

　質問者様の不安がもし同じようなことが原因でしたら

http://blogs.dion.ne.jp/pegami/

　質問者様のお求めの情報とは直接関係ありませんが、参考になればと思いました。

回答No.3

illv_vlli

こんにちわ。

この種の質問はいろいろたたかれやすいですが
経験を元に回答させていただきますが、、、

胎児浮腫に関しては、病院側（特に大きな病院では）
一応染色体異常の可能性があると告知をするようです。
ただ、なんでもなく生まれてくる子供もいますし、
いたずらに不安を煽るようなので、言わないほうがよいという
お医者さんもいらっしゃいます。

うちは3.3ｍｍといわれ、全然浮腫というものを知らなかったので
医者に聞いた所、３ｍｍ以上あるひとはほとんどいませんといわれ
かなりショックを受けました。
それからいろいろ調べ、悩んでも結果は出ず、
クワトロマーカーテストをしました。
そうしたら、１９歳の人より染色体異常の子供を生む確率が
低いと出たので、それ以上は検査をせずに、現在に至ります。
今生後４ヶ月で元気に育っていますよ。

結果によっては命の選択をされる方もいらっしゃるようです。
正確に結果を知りたいならば、羊水検査がおすすめですが
羊水検査も1/300～1/600くらいの確率で流産してしまう場合も
あるようです。
（数値については私の記憶上ですので、正確に調べてみてください）

浮腫はある一定の期間しか確認できず、それ以降は
吸収され、なくなるのがほとんどだそうで、なくなったからといって
染色体異常がないとは限りません。

ちなみに、ダウン症ならば４０～５０歳くらいまで生きていらっやるかたもいるようです。

染色体異常はダウン症だけではなく、ほかにも沢山あります。
ほとんどがおなかの中で死んでしまったり、生まれてまもなく
死んでしまう子もいるようです。
そういうサイトが沢山あるので、いろいろ調べてご自身で
納得されるのが一番良いと思います。

ちなみにクワトロマーカーに関しては、あくまでも確率ですので
何百分の１の１に当てはまってしまえば１なのです。
羊水検査ですと、確定診断となります。
ただ、羊水検査でも確認できない染色体異常もあります。

一般的にダウン症だったらどうしようと心配される方が多いですが
私が調べた結果から言うと、ダウン症はまだ軽度な染色体異常で
もっと重篤な染色体異常は沢山あり、生まれてきても生きていけない
子供たちもいることを知ってほしいです。

ちなみに、羊水検査を希望する場合は早く検査をしないと
結果が間に合わない場合がありますよ。
羊水検査も、種類がいろいろあります。
名前忘れてしまいましたが、簡易検査で１週間くらいで一部の結果が出るものと、結果が出るのに４週間くらいかかるものがあります。
海外に送って検査をするようなので時間がかかるそうです。
あと羊水検査をする場合は信頼の置ける病院を選びましょう。

回答No.2

noname#96233

浮腫が確認されて異常がなかったという人も、染色体異常の可能性があると言われて羊水検査をしたら異常はなかったという人もいるにはいます。しかし、そういう人がいることを知ったところで、どうしますか？そういう人たちとあなたが必ず同じ経過を辿るわけではありませんし、他人の経験談を聞いてもまったく役に立ちません。
やはり、羊水検査を受けてはっきりさせるのがいいと思いますが、羊水検査が高額でリスクを伴うために躊躇されているのでしょうか？もしそうでしたら、クワトロマーカー検査を受けてみてはどうでしょうか？羊水検査と比較すると診断精度は劣りますが、それでも正診率は80％程度のようですし、採血をするだけなのでリスクはありません。また、羊水検査よりも費用もかなり安く済みます（３～４万円程度のようです）。

回答No.1

aptop

ちょっと余談になるかも知れませんが・・・
友人の第一子は絶対に男です。。。
と医者が言っていたそうですが・・・
生まれてきた子は女の子だったんです。
ダウン症などの染色体異常の可能性があると診断されたのですか？
されてないでしょ？
あなたが、悩んで不安定な状況でいることが、お腹の子供にも少なからず悪影響があるのではないかと心配します。
明るく、お腹の子供さんに優しく接してあげることが今、一番重要だと思いますよ！
検査を受けて、安心して出産に備えるのも１案ですよね！