脊髄小脳変性症について

質問

私の妻（49歳）が、先日某関西の大学病院の神経内科にて脊髄小脳変性症との診断を受けました。ＭＲＩにて小脳と脳幹に萎縮が見られるとの見解です。親族には脊髄小脳変性症の人はいないため、恐らく遺伝性ではないかと考えていますが、主治医は「オリーブ橋小脳萎縮症」または「脊髄小脳失調症1型」或いは「脊髄小脳失調症６型」じゃないでしょうかとのことでした。
以上の診断を受けて、セカンドオピニオンを聞くために、どこか良い東京都内の専門病院を教えていただきたいのです。２つ目は脊髄小脳変性症の中の正確な病名（例えばオリーブ橋小脳萎縮症など）がわかる方がいいのかどうかも教えていただきたく思います。主治医は「わかってもしょうがないですからといわれました。」また、今後の治療やアドバイス等もございましたら、よろしくお願い致します。

回答No.5

manatam

最近ｉＰＳ細胞が出来ましたね。
脊髄小脳変性症は細胞が壊れていく
と　いう病気だそうです

もうすこし先ですがあと何年先か
わかりませんが

もしかしたら治る病気になるかもしれません

１番は
希望を捨てないでほしい
と思います

回答No.4

ttt3

こんばんは　心中お察しいたします。
私の母も同じ病気でした。母の場合はおそらく平成
と共に進行していったのだと　思いますが
昨年残念ながら他界いたしました。
私の経験から　お力になれればと思いご回答させていただきます。
私の母もなかなか病名に確定が付かず家族としては
大変でした・・・。これから起こること又、今は
介護保険や色々な面でサポートしてくれます。
ネガティブにならず　前向きに考えてください。
一番ショックで辛いのはご本人だと思います。
この病気は特定疾患になりますので特定疾患の
医療費ですみます。通院と入院とでは実費の金額が
違いますが、金額は確認してください。
また病状によっては、重度特定疾患と認定される
場合もありますので、お医者様と良くお話をされると
良いと思います。重度となると、ご本人も家族も
大変ですが、ゆっくり進行していきますので
こういったことも　頭の片隅においていただくと
良いと思います。地域での介護も認定によって
（調査員が家に来ます）受けられる介護も違ってきますが、これは　認定まで時間がかかります。
（私の住んでいるところは時間がかかりました。）
社会福祉協議会や各市町村の福祉課に豆に相談すると
良いともいます。ご自宅での介護ですと　とにかく
地域の方の力が大きいです。
病院ですが千葉にこの類の特定疾患専門の病院があります。ネットで検索すると　ヒットしますので
すぐに解ると思います。あと　この病気で若くして
発病してしまった　木藤亜也さんという方が
（「1リットルの涙」という本の主人公　実話です。）
通っていた病院があります。名古屋大学神経内科には
この病気の解析を行っている科があるようです。
（東京ではないですが）
私の母の場合は、結局動けなくなってしまうまで、病名が解らなかったというのもありましたが、早く発見できれば病気と向き合って過ごしていけると思います。上手くご説明できず長々書き連ねてしまいましたが、希望をもってがんばってください。辛くても笑うということは、筋肉運動にもなり良いそうです。
前向きに・・。

回答No.3

noname#211914

ご心中お察しします。

以下の参考URLは関連回答がありますが参考になりますでしょうか？
この中で＃１で紹介したサイトも参考にしてください。

ご参考まで。

参考URL：

http://www.okweb.ne.jp/kotaeru.php3?q=546652

お礼

紹介していただいたサイト拝見しました。田辺製薬のサイトが素人である私にもよくわかりました。本当に有難うございます。

回答No.2

catwalk

奥様のこと，大変ご心配のことと存じます。病院については詳しくはありませんが，私の知人の方は，東北大学の神経内科を定期的に受診されています。男性で奥様と同じような年齢で発病されました。当時，この病気について研究も進んでいなかったのか，診断名がつくまで時間がかかりました。現在発病して10年以上経過しています。徐々に進行していくようで，現在はベットでの生活ですが，奥様が働いているので，日中は1人です。ただベットの近くに本人が取れるように飲み物や必要なものを置いてあります。今は介護用品もかなり良い物が出ていますので，そういったものを利用されていらっしゃいます。現在の奥様の症状がどの程度かわかりませんが，一番ショックなのは奥様だと思います。子供さんがいるのかわかりませんが，確かに遺伝もあると聞きます。ただ因子だけ持っていて，発病するとは限らない場合もあります。私の母も難病で現在は落ち着いていますが，遺伝する場合もあるみたいです。
　知人の方は現在60歳を越えたくらいで，介護保険を利用して，デイサービスに行ったりしています。通常介護保険は65歳以上から利用できますが，この病気の場合，介護保険の特定疾患になっていますので，申請で介護度がつけば介護保険を利用することもできます。急に悪化することはないようです。できれば自宅で生活するのが奥様にとって安心できるような気がします。いろいろご心配だと思いますけど，大事にしてあげてください。どうぞお大事に。

お礼

早速のご回答を有難うございます。ご指摘のとおり、家内が一番ショックを受けております。今後の参考とさせて頂くと同時に、希望をもってがんばります。

回答No.1

kerotalk

奥様ご心配ですね。
私の知人のお母様が脊髄小脳変性症です。
私自身はあまり詳しいことは知らないのですが、そのお母様は東京大学の神経内科を受診されているようです。
また、全国脊髄小脳変性症友の会(全国SCD友の会)という組織があります。友の会のHPには友の会の顧問をされている先生も記載されていますので、ご参考にされてはいかがでしょうか。

参考URL：

http://homepage3.nifty.com/jscda/index.htm

お礼

早速のご回答を有難うございます。友の会が主体となった講演会があるみたいですのですので出席しようかと思います。本当に有難うございます。