脊髄小脳変性症の遺伝について

質問

初めて質問します。

結婚して1年半、先月出産して息子が一人います。
主人の妹が脊髄小脳変性症をわずらっています。
足が不自由だというのは知っていたのですが、先日初めて病名を知りました。義妹いわく、義父も同じ病気で遺伝だと言います。
義父は６０歳ですが、少し歩き方がおかしいだけ（目立つほどではありません）で、私も主人も義父が病気だとは知りませんでした。
義妹は２７歳ですが３，４年前に発症し、現在は一人では歩行困難もあり、ろれつも回らない状態です。

そこでお尋ねしたいのは、私の息子に遺伝する可能性です。
主人は現在３０歳ですが、特に兆候は見られません。
義妹が若くで発症していることを考えれば、主人には遺伝していない確率が高いのでしょうか？
もし主人に遺伝していないのであれば、息子には遺伝しないのでしょうか？つまりは隔世遺伝はあるのでしょうか？

つい先日知ったところで、主人ともどもわからないことだらけです。
よろしくお願いします。

回答No.1

daigoin · ベストアンサー

遺伝性の脊髄小脳変性症は遺伝子で確定ができます。
義妹さんは神経内科にかかっているはずですので、義父さんとともに診察してもらい、もし義父さんも同じ病気であれば、遺伝型を決定してもらいます。

その遺伝型がご主人および息子さんにあるかどうかを見ればわかります。あれこれ考えていても埒があきません。調べるだけです。

もし義父さんが病気ではなかったとしたら、義妹さんは孤発例（親族内で発症するタイプではないもの）の可能性が高いですので、息子さんが発症する確率は普通の人と同じです。

この病気の遺伝型はよく研究されているので、曖昧ものではありません。白黒決着をつけることができます。

お礼

早速のお返事ありがとうございます。
義父が脊髄小脳変性症かどうかすらはっきりとは聞いていないので、まずはそれを聞いてみて、遺伝型がわかっているかどうかも確かめてみます。
できれば息子には遺伝していてほしくないものです。

回答No.2

sodenosita

ANo.1で指摘されているように、質問者さんの義父、夫、息子を一通り遺伝子検査してもらうことが最も確実です。

脊髄小脳変性症の遺伝形式はトリプレットリピート病(三塩基反復病)と呼ばれる特殊な形式をとります。これは世代を経るごとに症状が重くなり、若い年齢で発症するという特殊な性格を持つとされます。
なので、義父、義妹、夫の発症時期が異なっても、症状が異なっても不思議ではありませんし、実際にまだよくわかっていないことも多いので、何とも言えないのです。

参考URL：

http://www.naoru.com/scd.htm

お礼

お返事ありがとうございます。
いろんなサイトを見ると、世代を経るごとに症状が重くなるということが書いてあり、不安です。
主人は「自分はともかく息子には・・」と言っておりますが、実際自分も発症するかもという不安もあるようです。
よく話し合ってみたいと思います。
ありがとうございました。