脊髄小脳変性症の遺伝子診断について

質問

医療関係の方、こちらの病気の関係者の方にお聞きしたいです。

私には父方の家系に脊髄小脳変性症があり、祖父、叔父、父が同じ病気です。
皆遺伝子検査はしていないのですが、症状からして脊髄小脳変性症です。

この病気のことを知ったのは２週間ほど前で、その時までは
父が病気であることは知っていましたが、まさか遺伝病だとは思わず、また、治らない病気であることも知りませんでした。

私はもともと、不安症で、何か1つのことを悩むと、他のことが考えられなくなるタイプです。
知ってしまってから２週間、毎日のようにネットでこの病気について調べては、自分を追い込んでしまっています。

症状と祖父、叔父、父の発症年齢などから察するに、症状は比較的軽い型で、予後が良好な型であると思います（発症から１５年ほど経つ父は６５歳で、諦めてリハビリもしていませんが、まだ杖を使って歩けています）。また、皆、５０を過ぎてからの発症です。
表現促進もあるとのことで、怖いですが。

そこで調べるうちに知ったのが、発症前遺伝子診断でした。
自分が保因者であるかどうか調べられるとのことですが、これは自分が保因者でなかった場合の安堵がほしくて、やりたいだけなのかなと思っています。

そこで質問です。
発症前遺伝子診断を受けたことがある方、いらっしゃいましたらお話をお聞かせください。
また、私はこの病気のことを忘れ、今を楽しく生きていいのでしょうか？
誰かに安心できることを言ってもらえなければ、毎日が不安で仕方ありません。

母も私と同じく心配性なので、相談できず1人で抱え込むしかありません。
どうかアドバイスをよろしくお願いします。

つたない文章で申し訳ありません。

回答No.2

suzuko

支援学校教員です。

検査を受けて「不安」が少しでもなくなる可能性があるのならば、受けてみませんか？

以前、脊髄小脳変性症の生徒を受け持ったことがあります。

彼は「少年期」での発症の為、決して予後がいいとは言えませんが、歩けなくなってからの生活の仕方や意思の伝え方を早い段階から学習し、今も懸命に生きています。

特に、意思の伝え方として「視線を使った透明文字盤」で伝達は、介助者のスキルもあるので「声が出なくなった時」に彼にとって「大きな力」にはなっていました。

それが、その後の「指先の動きを使った入力」でPCを操作する「意欲」にも繋がっています。

また、彼には兄弟がいましたが、その子は「遺伝」していませんでした。

「遺伝疾患」は必ず「発症」するわけではありません。

あなたの人生が「より安寧なもの」になることを、祈ります。

ご参考までに。

回答No.1

yasuto07

検査をしてもしなくても、、、遺伝ははっきりしているのだから、、、運命を受け入れて、今を大切にする生き方をすべきでしょう。