ダウン症について

質問

ダウン症の転座型について詳しく教えてください。

均衡転座保因者とはどの様な意味なのでしょうか？

転座型の種類を教えてください。

また、転座型保因者の場合健常児は産めますか？

両親共に転座型保因者の場合は健常児の確立はどうなるのでしょう？

質問ばかりですみません。ネットで調べてもこのあたりがよく分からなくて・・・

回答No.4

pinkygold · ベストアンサー

回答したものです。
着床前診断の料金は保険が効きませんし、確かに高額です。
　本来、着床前診断は日本産科婦人科学会の認可を受けて実施するもので、この認可を受けて実施している病院は全国でも10箇所に満たないくらいです。なぜ認可が必要なのかは社会的に障害者排除に繋がる、命の選択にあたるなど倫理的な問題からのようです。
　学会から認可をもらうには事前に審査があり、夫婦のどちらかに転座があるか？過去に流産しているか？ご夫婦の年齢やお子さんがいるか？過去に染色体異常や遺伝性疾患を持つお子さんを出産しているか？など、個別に本当に着床前診断の対象かを見極めるためです。審査期間も半年～1年以上かかったり、高齢ご夫婦や流産回数が多いご夫婦が優先だったりします。
　学会から認可を受けて着床前診断を実施すれば、だいたい体外受精費用＋10～20万円くらいだと思います。また、着床前診断にはよりたくさんの受精卵を作り、染色体正常型の受精卵を見つける必要があるので、排卵誘発剤を使ってたくさん排卵させ、採卵する必要があります。染色体転座の種類によっては20個採卵できても1個も染色体正常卵が見つからない場合もよくあり、受精卵1個につき染色体検査がいくら？などの価格設定の病院もあります。あとはどの方法で排卵誘発するか？で料金が違ってきます(一般的な体外受精と同じです)
　一方、法律的には何も問題ありませんが、学会の認可を受けずに着床前診断を実施している病院もあります。ご夫婦に転座や遺伝性疾患はないけど、高齢などで染色体異常による流産を繰り返してる場合、学会の承認を待つ間に少しでも早くしたい場合(無認可ならすぐに実施できますので)、失敗せず確実に男の子or女の子の産み分けしたい場合、障害を持つお子さんを望まない場合(染色体異常以外の障害は避けられません)など、いろんなケースがあります。
　無認可の病院だと、だいたい１回につき80万～100万くらい、この他最初の精密検査で20万くらいだったり、アメリカの検査機関を使う場合はドル相場によって変動があったりします。

　＞今自分で調べてみたところ350万円から450万円以上～
恐らく、これは海外へ行って向こうで着床前診断を実施する場合ではないでしょうか？日本国内なら無認可でも1回の金額がここまで高額になることはありません。お住まいの地域によって、毎日排卵誘発の注射が必要で遠方通院or病院近くでのホテル住まいで費用がかかる方はいらっしゃいます。
　ただ、認可済みであろうと無認可であろうと染色体異常のない受精卵を子宮内に戻しても必ず着床(妊娠)するとは限らず、それでも費用は発生することです(体外受精も同じです)。通常の体外受精と着床前診断で違うのは、妊娠できた場合、染色体異常の原因による流産や障害・先天性疾患を避けられるという点です。また、1つも染色体正常の受精卵が見つからなくても採卵＋染色体検査費用はかかります。なので、事前に遺伝子カウンセリングでどのくらいの確率で出産(染色体正常卵が見つかる確率)できるのか調べることをお勧めします。また、体外受精と同じく排卵誘発剤の副作用で卵巣が腫れたり、子宮のコンディションを整えるため、1年に何度も実施できない場合があります。
　あとは、着床前診断以外の方法で妊娠を試みて妊娠４～５ヶ月ごろの羊水検査で胎児の染色体を調べる方法もあり、その結果により妊娠を中断される方もいらっしゃいます。但し、人工死産という分娩と同じ中絶方法になると思いますが。。。
　まずは、ご夫婦の染色体検査で結果を診て、何も異常がなければ一人目のお子さんは偶然の可能性が非常に高いです。もし、転座について何か相談される際は臨床遺伝医学の専門医の元へ行かれることをお勧めします。染色体や遺伝子はかなり特殊な分野なので一般の医師(小児科医や産婦人科医など)では、ちゃんと説明できなかったり、間違った説明をされたりすることがあります。
　私が初めて一般の産婦人科で自分の転座について説明を受けた時、もう子供は諦めたほうがいい、出産できても重い障害を抱えて産まれて来ると言われました。その後、専門医から流産を繰り返すかもしれないが諦めなければ、きっといつかは出産できると言われ、出産できました。

私は最近見ていませんが、転座や着床前診断についての掲示板です
　http://www.kodakara.jp/bbs3/sensyokutai/bbs.html

参考URL：

http://www.yomiuri.co.jp/iryou/medi/saisin/20070824-OYT8T00230.htm

お礼

ありがとうございます。
とりあえずは調べてみないと前には進めませんね。
診断結果がとても怖いですが染色体検査を受けてみて、確立を知ってから二人目をどうするか決めたいと思います。
本当に本当にありがとうございました(〃_ _)人

回答No.5

apiro

こんばんわ。
時期がだいぶ経ってしまっていますが…
私も先日、転座型のダウン症児を出産しました。
是非色々お話しできたらと思ってコメントさせていただきましたが…
このサイトに登録したばかりで使い方がいまいちわからないのですが、直接やりとりすることは可能なのでしょうか…。

お礼

こんにちは。

ご出産おめでとうございます！
転座型ということで、まだお気持ちはお辛いかもしれませんが元気を出してくださいね・・。

メッセジャーはお持ちでしょうか？

回答No.3

pinkygold

回答したものです。
　転座というのはある2つ以上の染色体番号がお互いに入れ替わっていることです。まず、ヒトの染色体は1番から22番まで2本ずつと性別を決めるXY(男)かXX(女)を持っています。それぞれの番号が2本ずつあるのは、父親から1本、母親から1本を必ず譲り受けるためです。
　例えば、私の場合は４番染色体と８番染色体の均衡型相互転座です。2本ある４番染色体の内1本は正常で、もう1本は途中で千切れていて本来あるべきの位置に3分の2しかなく、残りの3分の1は8番染色体にくっついます。８番染色体も1本は正常でもう1本は通常の位置に3分の2しかなく、残りの3分の1は４番染色体にくっついています。なので私の4番と8番の染色体は1本ずつは正常で、もう1本ずつはお互いに混じっていて本来あるべき位置ではないんですが、全体で見ると過不足なくバランスが取れていて健康でいられます。
　これが、私から子供に4番染色体と8番染色体が1本ずつ引き継がれる時、正常な染色体が1本ずつなら正常型染色体、4番も8番も両方とも転座している1本ずつなら均衡型転座で私と同じ表現型正常、4番は正常で8番は転座、もしくはその逆で、8番は正常で4番は転座という場合、染色体に過不足が生じるので不均衡型転座となり、なんらかの異常が生じます。

＞私達の娘の転座は１４番目にあり、名称は２１トリソミーですが実際１４トリソミー？でした。
　もし、そう言われたのであれば、お嬢さんの染色体は14番と21番に転座があり、21番染色体が部分的に多い不均衡型転座なのではないでしょうか。トリソミーというのは通常の染色体より1本多い、もしくは部分的に長い(情報量が多いこと)を言います。
　14番に転座がある転座型21トリソミーなら21番は正常だけど、そこに転座した14番がくっついていて21番が本来より長い状態かもしれません。
　染色体は核型といわれるもので表記でき、染色体検査を受けるとわかります。例えば、正常型の男性なら(46,XY)。4番と8番に均衡型転座がある場合はt(4;8)(q44;q31.3)などで表わされます。後の(q44;q31.3)は切断点(どの部分で千切れているか)で、q44やq31.3は染色体の部分的な名称のようなものです。また、不均衡型転座だと、add(過剰)やdel(欠失）という略語が書かれていてどの部分に過不足があるかわかります。

＞例えばご夫婦のどちらかに21番染色体の転座が見つかれば～
　臨床遺伝学専門医に相談しないと何とも言えませんが、一般的な染色体異常が生まれる確率的なものは当てはまると思われます。
　逆に14番の染色体が過剰もしくは欠失になった場合は世界中に生存例が全くないので残念ながら妊娠が成立しないか、流産してしまうかになると思われます。
　あとは、切断点で出生率や障害の程度はかなり違ってきます。染色体の構造異常(転座)が全体の何％なのかで全く違うからです。私の場合は3分の2(60%)や3分の1(30%)なので比較的大きく転座していることになります。これが例えば、20分の1(5%)だった場合、流産せずに出生できる可能性が高くなります。また、染色体番号や切断点で転座の種類により一生転座を知らずにたくさんのお子さんにも恵まれる方もいらっしゃいますし、お子さんを望めない転座の方もいらっしゃいます。
　私の転座は４番と８番で比較的数字が若いので重要な遺伝情報が詰まっている染色体ですし、切断点も大きく、子供を産むことに関しては決して軽い程度の転座とは言えません。遺伝カウンセリングでも受精卵の時点で自然淘汰され妊娠が成立しにくく、流産しやすいし、8回妊娠して1回何とか出産できるかどうかの確率と言われてました。実際、６回流死産を経験したものの７回目の妊娠でやっと健康な赤ちゃんが生まれました。今は出産したばかりなので考えられませんが、もう1人子供が欲しいと思っているので、その時も着床前診断しようと思っています。

参考URL：

http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm#11

お礼

こんなところで何度も何度も本当に申し訳ありません。

失礼を承知でお聞きいたします、もしご気分を悪くされたのならお答えいただけなくても構いません・・。

着床前診断って・・・いくらくらいかかりましたでしょうか・・・。

今自分で調べてみたところ350万円から450万円以上。
なんて書いてあったので目が点になってしまいました。

私達夫婦は娘の将来のための貯金であまり自分達の貯金がないため出せる額ではありません・゜・(ノД`)
実際はどのくらいなんでしょうか・・・？
(本当に失礼な質問ごめんなさい)

回答No.2

pinkygold

前回、回答したもの者です。
＞二人目を望んでいたのですが一人目が転座型のダウン症だったため怖くて調べてしまいました・・・。
　ご夫婦で染色体検査をすれば、一人目のお子さんが遺伝性なのか、孤発性なのかがわかります。偶然(孤発性)だった場合、二人目のお子さんも・・・という確率はかなり低いと思われます。
　で、例えばご夫婦のどちらかに21番染色体の転座が見つかれば、21番染色体の異常はヒトが何らかの障害を抱えながらも唯一長く生きることのできる染色体異常です。その分、他の番号の染色体異常とは違って妊娠が成立しなかったり、流産により自然淘汰される可能性は低いので、二人目のお子さんも同じ染色体を持つ可能性はあると思います。
http://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E7%95%B0%E5%B8%B8#.E5.B8.B8.E6.9F.93.E8.89.B2.E4.BD.93.E3.83.88.E3.83.AA.E3.82.BD.E3.83.9F.E3.83.BC
　あとは、着床前診断といって、体外受精と同じ方法でたくさんの受精卵を作って、その受精卵の染色体調べ、染色体が正常の受精卵だけを選んで子宮内に戻すという方法があります。この方法なら転座も含めて染色体異常が原因で起こる流産や死産も回避することができますし、染色体異常のないお子さんが生まれます。
　但し、この方法が認められるのは夫婦のどちらかが転座保因者で染色体異常による流産・死産の経験がある場合、すでに遺伝性の染色体異常を持つお子さんがいて、次のお子さんを望む場合など限られた方法です。
　私も転座保因者で流産を繰り返していたので、この着床前診断が認められ、実施したことがあります。
http://www.pgd.ne.jp/yobou02.html

お礼

私が知りたかった事を教えていただけて本当に嬉しいです。
昨日、市民病院の方へ染色体を調べてくれる施設への紹介状を依頼しました。
全く分からなくて不安だらけだったのですが、きちんとした回答を頂けてなんだか胸のつっかえがとれたような気がします。
もう１度聞いてしまい本当に申し訳ないのですが、私達の娘の転座は１４番目にあり、名称は２１トリソミーですが実際１４トリソミー？でした。
この場合も

>例えばご夫婦のどちらかに21番染色体の転座が見つかれば、21番染色体の異常はヒトが何らかの障害を抱えながらも唯一長く生きることのできる染色体異常です。その分、他の番号の染色体異常とは違って妊娠が成立しなかったり、流産により自然淘汰される可能性は低いので、二人目のお子さんも同じ染色体を持つ可能性はあると思います。

になるのでしょうか？
質問ばかりですみません。手探りばかりで真っ暗な道の中にいるようなもので答えを探していたので、間違った知識でもう普通の子供は望めないのかと絶望した事もあります。
pinkygold様のご回答で本当に望みを持てた気がします。
着床前診断という方法を教えていただけた事もとてもありがたいです。
もし遺伝性だったとしても、まだチャンスはあるんだと元気づけられました。

回答No.1

pinkygold

ダウン症とは21番目の染色体に何らかの異常がある先天性の病気です。
ダウン症には３種類あり、21番目の染色体が丸ごと１本多い「標準型トリソミー」、何番かの染色体の一部が千切れて21番染色体に付着し、21番染色体が部分的に３本ある「転座型トリソミー(部分トリソミー)」、受精後の分割分裂の初期に21番染色体の一部の細胞が染色体不分離を起こしてしまい、正常細胞とトリソミーの細胞が混在してしまう「モザイク型トリソミー」です。
＞均衡転座保因者とはどの様な意味なのでしょうか？
　均衡転座保因者とは、２つ以上のある番号の染色体の一部分がお互いに入れ替わっていている染色体の構造異常を持つヒトのことです。保因者自身は染色体の情報量に過不足がなくバランスが取れているので健常者と全く変わりませんが、自分の子供には保因者と配偶者の染色体が半分ずつ受け継がれる時に過不足が生じることがあるので不妊や流産しやすかったり、遺伝的に障害を持つ子供が産まれる可能性があります。

＞転座型の種類を教えてください。
　均衡型相互転座と不均衡型相互転座があります。均衡型は２つ以上の千切れた染色体が千切れたもの同士なので過不足がなく、不妊や流産を繰り返しても本人は健康です。
　不均衡型は千切れた染色体と正常な染色体を持っているので、染色体に過不足が生じ、受精卵として着床しない(妊娠しない)or途中で流産するor何らかの障害を持って産まれるのいずれかになります。

また、転座型保因者の場合健常児は産めますか？
　もちろん産めます。一般的に夫婦どちらかが転座保因者の場合、染色体正常児は25％、不均衡型が25％、均衡型が50％の確率で生まれると言われていますが、そんなに単純なものではなく、転座している染色体番号や切断点(入れ替わっている部分の長さ)により確率は違ってくると言われてます。
　染色体番号は遺伝子情報量の多い染色体の大きいものから順に番号が付けれていて、若い番号の染色体は重要な(生死にかかわるような)遺伝子情報を持っています。逆に21番染色体のように小さい染色体には重要度がより低いのでダウン症のように生きることができるできます。

＞両親共に転座型保因者の場合は健常児の確立はどうなるのでしょう？
両親共に同じ染色体番号同士が転座している場合は正常な染色体が受け継がれない為、まず子供は望めないと思われます。別々の染色体番号の転座保因者ならどちらか一方の場合よりかなり確率は下がりますが、ゼロではありません。
　知り合いに３つの染色体が転座している方が居て、無事出産された方がいます。母も私も妹も転座保因者ですがみんな流産を繰り返しながら母は２人、私は１人、妹は２人出産しています。

また、転座型のダウン症児となるのは、21番染色体に転座がある方で、別の番号なら一般の母体年齢別妊娠率と変わらない確率になります。
　ただ、染色体転座は両親などからの遺伝が多いですが、稀に孤発することもあります。
　もし、転座が見つかって、染色体正常児を出産する確率などを知りたいのなら遺伝カウンセリングを受けるという方法があります。世界中に登録されている転座保因者のデータからネットワークを使って、同じ染色体番号や近い切断点を持つケースから遺伝子情報を得られる場合があります。

http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm#03
http://abortion.umin.jp/chromo_trans.htm
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/trc.htm
http://babycomingsoon.blog25.fc2.com/blog-entry-4.html
http://babycomingsoon.blog25.fc2.com/blog-entry-46.html

参考URL：

http://www.g-band.com/sougotenza/

お礼

とても分かりやすいお答えと参考URLありがとうございます人(＿ ＿)
二人目を望んでいたのですが一人目が転座型のダウン症だったため怖くて調べてしまいました・・・。
pinkygold様のご意見とても感謝しています、分からなかったことが分かってとてもスッキリいたしました＾＾
とりあえず主人と染色体を調べてみようかと思います・・・。
ふんぎりをつけていただき本当にありがとうございました。