フェニルケトン尿症について

質問

フェニルケトン尿症の患者さんは、フェニルアラニンの入っていないミルクを与えたり、その後もフェニルアラニンの少ない食事を摂って、食事療法が続けられますが、だいたい10年くらい食事療法を続けると聞きました。
遺伝子異常で、フェニルアラニンヒドロキシラーゼが変異しているわけですよね。正常な酵素がないのに、食事療法が10年くらいでよいのはなぜですか?それ以降は、普通の食事でも正常に発育すると書いてありました。

回答No.3

golgibody · ベストアンサー

＃２の補足です。あれから、2000年にひらかれたＮＩＨのフェニルケトン尿症の診断と治療に関するコンセンサス会議のまとめをさらっとみたら（↓ＵＲＬ参照ください。かなり膨大な資料なので、じっくり読んではいません）、血中フェニルアラニンを上昇させないように、食事療法は一生続けるべきだ、というコンセンサスが発表されているようですね。

ということで、成人に達したら食事療法はしなくてよい、っていうようには現在は考えられていないようです。

ご参考まで。

参考URL：

http://consensus.nih.gov/cons/113/113_intro.htm

お礼

とても詳しい回答ありがとうございました。

英語は良くわからないので、見ることはできませんが。
今は、試験勉強だけなので、あまり詳しいことは必要とされず、自分で、気になって質問してみたのですが、余裕ができたら、いろいろと調べてみたいと思います。
ありがとうございました。

回答No.2

golgibody

フェニルケトン尿症（ＰＫＵ）は、最も有名な先天性アミノ酸代謝障害の一つであり、新生児マススクリーニングに最初に導入されて、効果をあげてきた疾患と考えられています。

ところが、最近になって、マターナルＰＫＵの問題や、いつまで食事療法をするのが適切なのかといった点について、いろいろと議論されており、いまなお、解決すべき問題がたくさんあると言われています。

基本的には、脳神経の発達段階で、ＰＫＵの高フェニルアラニン血症が、神経の発達を阻害してしまうため、知的障害を引き起すことになると言われており、脳神経の発達がほぼ完成する十代まで食事制限をすれば、その後は、食事制限をする必要はないといわれているようです（ただし、その後、母親になって妊娠した場合には、再度、食事制限が必要となってきます）。

そこらへんの詳しいことについては、文献を含めて、ＯＭＩＭというサイトに詳しい解説が出ていますので（↓ＵＲＬ）、ご覧になってください（ただし、英語ですが）。

また、もし、英語がお好きで、最近の議論について詳しく勉強してみたいとお思いでしたら、2年前になりますが、米国のＮＩＨというところで、そういう会合が開かれて、その内容が、ストリーミング・ビデオで見れますので、ご紹介します（紹介するだけで、私は見てません(^^;）。

下記のサイトで、「ＰＫＵ」でサーチすると出てきます。
http://videocast.nih.gov/PastEvents.asp

参考URL：

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?261600, http://videocast.nih.gov/PastEvents.asp

回答No.1

noname#2787

１０年ではなく２０年ではないですか？
障害が神経発達に関わるので成人となり一応の完成をみたら制限は無くとも…というお話だと思うのですが、成人以降も推奨されていたと思うのですけれど。また妊娠した場合も子供のために厳格な血中濃度の調節を指導する必要があると思います。

お礼

回答ありがとうございました。
やっぱり、成人以降も、食事制限をしたほうがよいということなのですね。

お礼が遅くなって申し訳ありませんでした。