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ファブリー病とは、父から遺伝する先天性の病気です
- ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAという酵素の活性が欠損することによる先天性のスフィンゴ糖脂質代謝異常症です。
- この病気は遺伝し、X染色体の中にあるα-ガラクトシダーゼ A酵素蛋白をつくる遺伝子が関与しています。
- 女性の保因者である私は、将来子供ができた場合にファブリー病を発症する可能性があるため、子供を生まない方が良いと悩んでいます。
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まったく医学知識のない者からの感想です。 まず、着床前診断や劣性遺伝子が行かないようにというのは無理かと思います。ただ、体内にいるときからの治療なら可能かもしれません。かもですよ。 結婚の件ですが、どれぐらいの発症の可能性があるのか確かめてみてはいかがでしょうか。まずは病気をよく知ることが大切です。 まったく違う遺伝病ですが、私のおば（おじの嫁）は鼻の下が裂けているんですね。要はウサギのような口をしているんです。これはマイナーな遺伝です。赤ちゃんの時に縫っているのですが、昔の技術なので、ひっつれた感じで綺麗とはいいがたいです。結婚の時には祖父母が反対して結婚式に出なかったぐらいです。でも、ふたを開けてみれば子供にも孫にも出ていません。遺伝にはいろいろあるんですね。えんどう豆のようにはいきません。 まずは病気をよく知ってください。そして悩まないこと。原因がはっきり分かっているのですから、あなたが結婚する前に、よい治療法や薬が開発されるかもしれません。ただ、結婚相手には、この遺伝病のことを伝えておいたほうがよいかと思います。 失礼しました。
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- USB99
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正直言って、こういう場で尋ねるべき問題ではありません。遺伝カンセリング学会や認定遺伝カウンセラー委員会がある事から分かるように、難しい問題をもっているので、きちんとした教育を受けた認定遺伝カウンセラーから話を聞くべきものです。お父さんの担当医に尋ねるとどこに認定遺伝カウンセラーがいるか教えてくれると思います。
- jkpawapuro
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着床前診断でファブリー病の判別は可能です。 あとは絨毛検査、羊水検査という方法もあります。 とはいえこれらは法律で何も定められていないので、果たしてやってくれる病院があるかどうか、どうなんでしょうねえ？ 日本でやってる病院あるのかな？ ちらっとぐぐったら、出生前診断にかんするページがあったので貼っておきます。 結構費用かかりますね。 http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000379.html まあどの方法も負担かかりますけど、今から”私は子供を生まない方がいいのかな”なんて悲しいこという必要ないですよ。
お礼
回答ありがとうございます。 まずは病気を知ることですね。