点状軟骨異形成症について教えてください。

質問

点状軟骨異形成症の子どもがいます。
この病気について詳しく知りたいです。
また、同じ病気を持つ方、この病気を持つ方を詳しく
知っている方がいらっしゃったら、日常の過ごし方や
病院の治療方法など、少しでも多く情報を知りたいです。
よろしくお願いいたいします。

回答No.3

kawakawa · ベストアンサー

魚鱗癬は基本的に遺伝子レベルでの疾病といわれています。では治らないのでしょうか？
現在、魚鱗癬のいくつかの種類については、遺伝子のどの部分の欠損が原因であるのかが解明されています。そして、その次に動き出しているのが、「遺伝子治療」です。
特に皮膚や毛包といった部位は外用の遺伝子治療薬を使うのに適した場所ですから、実用化される時期は近いと思います。
形成外科や整形外科の技術も高いですから、軟骨異形成症を含めて、あと数年で、きっとよい治療などの方法が実用化されることと思います。
piyoさんを選んで生れてきてくれた大切な命ですから、大事に育ててあげてください。
先にも述べましたが、勇気を奮って外にも出ましょう。
受け入れることのできない心の狭い人がいることは確かですが、恐れないで下さい。大多数の人は受け入れてくれるはずですから。
補足まで。
kawakawaでした。

お礼

お礼が遅くなってしまい、申し訳ありません。
再度のご回答、ありがとうございました。
遺伝子治療が有効であるとのこと、未来に光が見えたように思いました。今はどうなるかわかりませんが、一日を
楽しく過ごせるようにしていけたらいいなぁと思って
います。また、ご相談させていただくことがありましたら、よろしくお願いいたします。
ありがとうございました。

回答No.2

kawakawa

点状軟骨異形成症には様々なタイプがあります。ツェルベーガー症候群、近位肢タイプ、Ｘ連鎖性タイプ、末節骨短縮タイプ、脛骨・中手骨タイプなどで、それぞれ、軟骨異形成の現われる部位によって分けられています。
いずれにしても、後天性の原因でおこる場合と、遺伝子レベルでの原因の場合があります。
現在のところ、例えば、四肢などについては、中間位置での延長手術が実用化の段階にありますが、タイプによっては治療手段が確立していないことが多いといえます。
この疾病については専門家ではありませんので、病気の解説はこのへんにしておきます。

点状軟骨異形成症の場合、発症部位にもよりますが、基本的に他の障害性疾病と同様に、自立を目的とした接し方が重要となります。
日常生活において、日本はいわゆる健常者のみを念頭に作られた世界です。したがって、買い物をする際にも棚の上にあるものを取ることが困難であったり、長い階段や道の大きな段差など、様々な問題がでてきます。
食事のとり方や、場合によっては排尿・排便などについても、極力自分でできるように、根気強く接してあげてください。
情緒面では、大きくなるに連れて、不安定さが現われてくる恐れがあります。他の人と自分の違いを認識しだしたときですが、そのときには特に暖かく接すると同時に、病気について優しく教えてあげましょう。
近所の公園などには普通どおりに連れて行くべきです。そして、同じように遊ばせてあげてくださいネ。自立心を育てるためにも。
大分前の話しですが、一時、我が家にもいわゆるアシカ状奇形の女の子がよくやってきた時期がありました。いつも公園で一生懸命に滑り台のハシゴを上って遊んでいた子で、一人でトイレにいけないため、よくやってきたのを思い出しました‥。
同じ病気の人々で作っているサークルなどがあると思いますので、そういうところで、互いに情報交換をされるのが一番よいと思います。

お礼

詳細な回答をありがとうございます。
手足の奇形もさることながら、魚鱗症が手足、頭にあり、
頭にまだら上のはげがあるのが残念です。なるべく普通に
育てたいと思いながらも、どうしても人の目が気になって
しまいます。難しいことが多いですが、少しずつ頑張って
いきたいと思います。
ありがとうございました。

回答No.1

Naka

◆軟骨異形成症は、軟骨異栄養症、軟骨無形成症と同類の先天性の疾患ですね。
軟骨細胞の異常により骨の形成が正常に行われず、低身長になったり、身体の一部が異形になることと、軟骨の形成不全による多種の問題（心肺合併症など）が生じる疾患とされています。
成長ホルモンの投与や脚延長術などの治療法がありますが、根治は難しいとされています。
「点状」というのは、実は聞いたことがないのですが、ところどころにその症状が見られる、という意味かもしれませんね。（自信はありません）

JAPAという軟骨無形成症（および類似の疾患）関連の情報サイトがあります。
（↓）ごらんになってみてください。

参考URL：

http://www.normanet.ne.jp/%7Ejapa/

お礼

お答えしてくださって、ありがとうございました。
私もインターネットでいろいろ調べてみても、
ほとんどわからなかったので、的確なご回答が
いただけて、本当にうれしいです。
教えていただいたホームページもさっそく、見て
みます。本当にありがとうございました。