妊娠した子供がダウン症かどうかの検査法

質問

妊娠数週間、という前提です。

題目の件について、羊水検査　と言うのがあるのを聞きましたが、流産する可能性も僅かながらあるらしいです。

他に染色体異常の子供かどうか、判断する検査というのは他にもあるのでしょうか。

母体、子供への影響なども併せて教えて頂けると助かります。

よろしくお願いします。

回答No.2

noname#129050 · ベストアンサー

こんにちは。

>他に染色体異常の子供かどうか、判断する検査というのは他にもあるのでしょうか。

そのようなものを「出生前診断」と言います。

・母体血清マーカーテスト（トリプルマーカー、クワトロテスト等）
14wから18w頃が適期。流産リスクなし。スクリーニングテストであるため、結果は「確率」で出され曖昧。
対象疾患は、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、無脳症や二分脊椎などの開放性神経管奇形。

・絨毛検査
10w頃から検査可能。経腹あるいは経膣的に絨毛組織の一部を直接採取・分析する「確定診断」です。あらゆる染色体異常と、任意の遺伝子異常を知ることができます。
検査が原因となる流産率は3%-5%程度。また、出血や感染、破水などの合併症を起こすリスクもあります。
検査時期が早すぎると、胎児の手足を傷つけて奇形を残すことがあります。

・羊水検査
15w頃から検査可能。経腹的に羊水を採取し、それに含まれる代謝産物や浮遊する細胞の染色体や遺伝子を分析して、染色体異常、任意の遺伝病、代謝疾患などを調べる「確定診断」です。
検査が原因となる流産率は0.5%-1%。子宮内感染や破水のリスクもあります。

・超音波診断
妊婦検診でごく普通に受けるエコーも立派な「出生前診断」の一つです。
染色体異常児や先天性心疾患のある胎児に特徴的に見られる所見や、ダウン症の身体的特徴、脳の異常、内臓の異常等を詳しさは色々ですが、ある程度、視覚的に知ることができます。リスクはありません。

あと、些細なことですが．．．
「妊娠数週間、という前提です。」とありますね。生理予定日に生理が来ない段階で妊娠4週目です。数週間＝2、3週のことを仰っているのでしたらまだ妊娠していないか、着床後すぐですので、その前提はちょっと変ですね。

お礼

ご回答ありがとうございます。
高齢出産という事もあり、とても心配しています。
色々考えて決めたいと思います。

回答No.1

tangelline

トリプルマーカーという検査法があります。妊娠中期から検査可能です。
自分の血を取って、特定の3つの成分(AFP/hCG/uE3)の濃度を調べる検査です。基準が年齢ごとにあって、それを上回るか下回るかである程度の確立を判断する方法です。
でもお医者さんによってはあまりお勧めしないようです。なぜならその数値の受け止め方に個人の性格が出てしまうからです。
例えばお母さんが32歳で、32歳の基準の確立が1/530で、あなたの結果は1/700だから30歳と同じくらいのリスクですよ、という結果が出ます。（こういう風に出ます）
これを人によっては700人のうち1人出るなら心配だ、と思うか699人が出ないから大丈夫と安心するか、気持ちが違ってきます。
羊水検査は流産の確立が1/300と言われていますから、これを分水嶺にして考えてみるといいかなと思いますが、確実に知るには羊水検査しか方法はないようです。羊水には赤ちゃんの染色体が浮いているのでやはりこれを調べるのが確実ですね。

お礼

ご回答ありがとうございます。
高齢出産という事もあり、とても心配しています。
色々考えて決めたいと思います。