羊水検査でダウン症が本当に１００％確定されるの？

質問

羊水検査は、胎児の染色体異常の確定診断精度が１００％であるのは本当なのでしょうか？
９９％が正しいのなら、１％は染色体が正常でダウン症ではない子供が生まれてくる確立なのでしょうか？
９９％とはどのような根拠なのでしょうか？
染色体異常と診断されれば、ダウン症の子供が生まれてくるのは本当に確定されるのでしょうか？
ダウン症ではない子供が生まれた例は存在しないのでしょうか？

回答No.1

ikuchan250

http://qanda.rakuten.ne.jp/qa3657398.html
http://www.tamagomama.net/contents/yousui-t.html
http://komachi.yomiuri.co.jp/t/2010/0213/294599.htm?o=0&p=2
を参考にされると良いと思います。
いずれにせよ、遺伝子診断なので確度は高いです。100%だと思います。

ダウン症は
体細胞の21番染色体が1本余分に存在し、計3本（トリソミー症）(wikipedia)
ですから、21番目の染色体上に３本の染色体があればダウン症ということになります。
>21番目の染色体上に３本の染色体：21トリソミー
という事であれば、ダウン症の子に、それ以外の染色体異常であれば
別の病名と言う事になります。 (以下、wikipedia)

18トリソミー(18番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害)
13トリソミー(13番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害)
クラインフェルター症候群（Klinefelter）(XXY,XXXY等)
スーパー女性(XXX、XXXX、XXXXXなど)
スーパー男性(XYY、XYYYなど)
XXYY症候群(クラインフェルターの一種とも、スーパー男性の一種とも言われる)
モザイク染色体(XX,XYのほかXO,XXy,Yなどが混在するケースがある)
ターナー症候群(X、XO)
5pモノソミー（5p-症候群）(5番染色体短腕の一部が欠失)
5qモノソミー（5q-症候群）(5番染色体長腕の一部が欠失)
4pモノソミー ウォルフ・ヒルシュホーン（Wolf-Hirschhorn）症候群