18トリソミーにつきご存知の方教えてください！

質問

先月１５週で死産になりました。
本日、お産をした医師から電話があり
「病理検査の結果、胎児には１８トリソミーの遺伝子異常があったことがわかりました。
　これは、可能性としてはあまり高くないとはいえ　再度繰り返す恐れのある異常です。遺伝カウンセリングを受けることを勧めます」
とのこと。

１３/１８/２１などのトリソミーは、突発で起こる遺伝子異常だと思っておったので、「再度繰り返す恐れ」というのは初耳です。
　遺伝カウンセリング是非受けるつもりですが、ただ当方海外在住で外国語での説明になるため、前もって日本語で十分予習してからカウンセリングに臨みたいのです。
　ネット検索しても１８トリソミーの情報をなかなか見つけることはできず、どなたか詳しい知識か検索先をご存知の方がいらっしゃれば教えていただけると助かります。

＜補足情報として＞

・私は現在４１歳。年齢的に遺伝子異常の発生率が高くなるのは存じております。
・今回が４回目の妊娠で、うち無事出産できたのは１回。つまり３/４が流産/死産でダメだった訳です。
普通２回流産したら遺伝子検査をしますが、私は過去に検査しておりません。というのは、１回目流産、２回目通常妊娠出産、３回目流産、と２回の流産の間に通常の妊娠出産があった為、当時医師が必要ないと判断したからです。
しかしさすがに今回の死産で、１回目３回目４回目は全て「繰り返す可能性のある異常」が原因だったのではないか、、と素人ながら考え始めています。

回答No.2

noname#129050 · ベストアンサー

こんにちは。

>１３/１８/２１などのトリソミーは、突発で起こる遺伝子異常だと思っておったので、「再度繰り返す恐れ」というのは初耳です。

トリソミーにも種類があり、常染色体が通常2本のところが3本ある標準型トリソミーは偶発的に起こるものですが、それ以外に転座型（部分トリソミー）、モザイクなどあります。
転座型は両親のいずれかが均衡型相互転座の保因者で、遺伝することにより繰り返し現れるものです（全例が流・死産になるのではなく、均衡型相互転座になれば親と同く表現型正常で生まれてきます）。
http://www5e.biglobe.ne.jp/~tatuki/torisomi-.htm
http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/trc.htm
亡くなられた赤ちゃんの染色体検査をしたら、部分トリソミー（18p（長腕）トリソミー、18q（短腕）トリソミー等です）だったのではないでしょうか。
質問者さんの場合、過去に2度の流産歴もおありになるので、ご夫婦の染色体検査をお受けになることを勧められるのではないかと思いますが．．．ただ、お受けになって異常があったとしても治療法はありません。体外受精をすることが前提ですが「着床前診断」で正常か表現型正常な胚だけを選んで移植するか、妊娠してから羊水検査を受けて選択するか、、どちらかになります。もちろん、ご夫婦のいずれも正常で、今回亡くなった赤ちゃんだけが遺伝ではなくたまたまそうだったという可能性もあります。その場合は次に繰り返すことはありません。
日本ではこのような場合には、大学病院等の習慣性流産外来や遺伝相談外来に専門医がいますが、そちらではいがかでしょうか。なるべくなら、一般の産科医ではなく遺伝の専門医からの説明をお受けになることをお勧めしたいので。

お礼

ameyoさん、再びありがとうございます。今回も丁寧で親身なご説明をいただき　感謝しております（義姉へのアドバイスもありがとうございました）

教えていただいた３つのHP　早速見て参りました。

医師に言われた「再発の可能性が低くはない」といのはやはり　親のどちらかが均衡型転座の保因者である事を意味しているのでしょうね。３/４の流/死産率からみて、今回が新発生したものというよりも、その方が確立高いと推測します。

治療方法が無いという点理解できます。着床前診断はドイツでは禁止されているので不可能です（どのみち体外受精では昔一度も成功できませんでしたので、再トライはしないと思います）。再び死産（特に人工死産を選択するかどうかの地獄）をする勇気は、、もうありません。。。と考えていくと次の妊娠をもう望まない、という自分の気持ちがハッキリ見えてきました（今日まで諦めきれてませんでした）。

　今後の妊娠を希望しない以上は遺伝カウンセリングは必要ないですが、（No1回答者さんのご指摘にもあるように）子供が表現型正常の転座型を遺伝しているかについて質問したいのと、今回死産になった子についてきちんと理解したいので　やはり受けようと思います。
受診先はNTを受けた大学病院の出生前医療専門部門の遺伝学者に行きます。

HPを読んでも、遺伝の話は難解で（均衡型と不均衡型の違い、等）なかなか理解できませんが、これを最初からドイツ語で説明されていたら本当にちんぷんかんぷんだったことでしょう。教えていただいてよかったです。きちんと質問＆理解できるようしっかりと予習していきます！

自分の気持ちがくっきりクリアになりました。本当にありがとうございました。

回答No.3

noname#129050

#2です。

少し追加で．．．PDFファイルですが、
http://www16.ocn.ne.jp/~chr.abn/download.htm#03
↑の
03. 染色体の構造異常　の中の
a 均衡型相互転座
aa 相互転座カウンセリング
あたりをダウンロードして読んでみてください。

回答No.1

acchipoo

私が学生時代に生物で習った程度の内容で恐縮ですが・・・

基本的に精子と卵子は減数分裂をして最終的に遺伝子は半分になります。
が、まれにキチンと半分になりきれないことがあります。
13/18/21は減数分裂に異常が起こった精子か卵子のどちらかの遺伝子が
2本あったために受精卵となったときに3本になってしまった結果であり、
その中でも代表的な疾患ですが、他にも性染色体に同様の異常がみられる
超男性・超女性やターナー症候群・クラインフェルター症候群なども知られています。

繰り返す恐れがあるというのは、たいていの方が減数分裂の異常が突発であるのですが、
まれに遺伝的に最初から減数分裂しても2本持っている方がいるそうです。
流産を繰り返す方、またダウン症などの遺伝疾患をお持ちのお子さんを
つづけて妊娠される方はその疑いが強くなります。
この場合は夫と妻の両方の遺伝子の検査をすることになります。
また、これはあくまでも私の個人的な意見となりますが、
今後のお子様の将来のためにもお子様もできれば検査をされた方がいいのかもと思います。

お礼

早速のご回答ありがとうございます。

いろいろ情報を検索した結果あくまで素人考えながらではありますが、acchipooさんの仰るように、私も、親である私達のどちらかが（表現形は正常でも）遺伝子異常を持つ保因者であるのではないか、と考えるようになりました。
こうなると医者の説明を（特に電話だったせいもあり）全て理解できなかったのが悔しいです。きっと「繰り返す恐れがある」と考えられる根拠（胎児の病検から親の転座を）を説明してくれたに違いないのですが、、。

子供の遺伝子検査のことは、私も考えております。
私か夫が転座の保因者であった場合、子も表現型は正常でもやはり保因者である可能性があるのでしょうか、、。
この点は遺伝カウンセリングで忘れず確認したい点です。

ご心配までいただき、ありがとうございました。