ターナー症候群の見分け方

質問

初潮が来なかったので、１８歳のときから薬で生理を起こしています。
最近ネットでターナー症候群のことを知り、自分もターナー症候群なのではないかと心配しています。

薬を飲むまでは、背は１４３センチ程度で、陰毛は生えたものの、乳房の発育も小学校高学年でほとんど止まっていました。今は背は１５４センチで、排卵誘発剤を打てば排卵はするといわれました。
赤ちゃんのときも体重が増えず薬か点滴を打ったことがあると親から聞きました。

低身長・二次性徴以外に気になる点はないのですが、やはり染色体の検査を受けたほうがいいのでしょうか。
どなたかアドバイスをお願いします（＞＜）

回答No.1

laulun · ベストアンサー

こんばんは。

ターナー症候群は身長は140cm以下となることが多く、154cmだと成人女性の身長として適当ですから考えにくいです。また外見の特徴として翼状頚があり頚が太く坐ったような感じになる他、外反肘（肘関節が若干外側に曲がったような状態）になります。
またお調べになっていると思いますが、ターナー症候群の人の染色体は45XOです。正常の女性は46XX、男性は46XYです。数字は染色体の本数でアルファベットは性別を決定する性染色体のペアを示します。つまり人間は普通染色体は46本ありそのうちの2本の性染色体が女性ならXX、男性ならXYという組み合わせです。ターナー症候群の場合は性染色体がX1本のみという異常があります。（45XOで何故女性になりターナー症候群が発生するかという説明はちょっと難しくなるので割愛します）

45XOという染色体異常のために起こる性腺機能の異常としてはおおまかに以下の２点です。
(1)索状性腺：うまく卵巣が発達せず索状構造物になってしまっている
(2)子宮、膣の発育不全
(1)に関して、卵巣は一応あるものの、機能的にほぼないと言っても構いません。つまり排卵誘発剤を使っても排卵しません。ですから薬で排卵することからもi-m-さんがターナー症候群であることは否定的です。

i-m-さんのこれまでの治療歴を考えると、
(1)身長が伸びず薬で身長を伸ばして現在は正常、(2)現在でも薬で月経を起こす、(3)排卵誘発剤を使えば排卵可能
この３点を考えると「成長ホルモン分泌不全性低身長症（下垂体性小人症）」があてはまると思います。

脳の下垂体という部分からは身長の伸びに必要なGHというホルモンが分泌されるのですが、何らかの原因によりそれが上手く分泌されないことにより背が伸びない病気です。これは分泌されていないGHを薬として投与してやれば解決します。
また、この病気では同じく下垂体から分泌されるLH・FSHというホルモンの分泌も同時に障害されることがあります。この２つのホルモンは卵巣や子宮に働いて排卵や月経を起こす他、二次性徴の発現にも関わっています。そのためこれらのホルモン分泌も障害されると低身長に加え二次性徴の遅れや無月経を来たすわけです。現在薬で月経を起こしたり、排卵誘発剤で排卵可能というのは、これらのホルモン動態をコントロールする薬を使うということであると考えられます。

だいたいこんなところでしょうか。下垂体性小人症の本質そのものに関しては産婦人科よりも小児科や内分泌内科の方が強いと思います。もちろん月経異常や妊娠のことに関しては産婦人科が専門です。

お礼

ありがとうございます！！
詳しい解説を聞いて、とても安心しました！！