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染色体について教えてください。
先日、染色体転座と言われました。検査結果欄には、 46,x,t（x；8）（p22.1；q13）［20］と書いてありました。 一応、ネット検索で染色体について調べましたが、同じ記号は記載されていなかったので分かる方、教えてください！！
- peach-princess
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残念ながら、まだ日本ではこの分野の研究がほかの先進国よりかなり遅れており、初心者でもわかりやすい文献というのは私の知る限りないと思います。英語の文献であれば多数ありますが、やはり多少の勉強をされた方でないと理解するのは難しいのではないでしょうか。No.1の方の参考URL、このサイトは比較的わかりやすく書かれているかと思います。ただ何といってもこれといった治療法がないという点と、結局は確率の問題となってしまうのが現状です。次の妊娠で成功するかは実際のところ誰にもわかりません。染色体転座には無限の種類があり、特に全く同じ切断点の方のデータがを見つけるのが困難で、しかも黄色人（日本人）のデータも少なく、算定方法によっても結果にばらつきがあり、信頼できる結果とは言えないこともあります。まだ解明されていないことが多いので、確率が低いなどということで諦める必要はありません。より信頼できるデータで確率を調べるには、遺伝の場合は血縁者の核型による家系図が必要です。貴方様の転座が父親からの遺伝か母親からの遺伝かによっても確率が違うからです。さらにその先祖というようにさかのぼって調べる事によってある程度の信頼できる確率がわかります。ただそれも確率でしかありません。三回連続でコインの表面が出ても四回目にどっちが出るかはやってみないとわかりません。ご自身で本を読んで調べられるより遺伝カウンセリングを受けてみてはいかがでしょう。
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- shi-sa-mo
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No.3のものです。お姉さまの配偶者の方が正常であれば、お姉さまの子供を授かる確率が少し低すぎるような気がします（核型のみの情報では何とも言えませんが）。貴方様とは同じ種類の染色体転座で、切断点が違ったとしてもそこまで確率が低くなるとは思えません。ただ、お姉さまも同じ転座ということであれば、お父様かお母様からの遺伝である可能性は高そうです。一般的な確率は低くても貴方様と同じ均衡型相互転座20％くらい、性染色体Ｘの転座は男児が生まれにくく、残念ながら１年生存率が低いようです。これは、女児であれば父と母から２つのＸ染色体が受け継がれ、Ｘ染色体の不活性化により弱い受精卵が生き残りにくなるためと考えられています。賛否両論ありますが、妊娠後に絨毛や羊水による染色体検査をすることもできます。今のところ治療法がないため、妊娠、流産の繰り返ししかないのが現状ですが、可能性が全くないわけではないので、諦める必要はないと思います。
- shi-sa-mo
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No.3のものです。お嬢さんがいらっしゃるとのことですが、もし貴方様と同じ転座が遺伝していれば、健康でも、思春期に初潮が始まらないとか、月経があっても原始卵胞がないなどで無排卵とか、胸が膨らまないなど、女性としての生殖機能の異常が見つかる場合があります。親子で同じ染色体転座の遺伝であっても切断点が違う場合があるので症状が同じとは限りません。もちろん貴方様と同じように妊娠、出産される方もいます。ただ、他の方よりも流産率が高い、妊娠しにくいことはよく知られていますがこれも切断点によって確率が違います。染色体検査は採血で調べることができますが、日本ではまだ発展していない分野ですので、その結果の読み方は医者によって様々ですのでできれば大学病院など遺伝カウンセラのいるところでの検査をお勧めします。ただ、染色体異常の場合、治療が全くできませんのでその覚悟が必要です。そして貴方の染色体転座が遺伝によるものか、偶発的なものかでも貴方様の健常児出生率は違ってきますし、貴方の親、兄弟も転座があれば、お嬢さんへの遺伝の確率は高くなります。気になるようであれば、お嬢様が思春期になる前に検査をされてはいかがですか。
お礼
再度にわたりありがとうございます。 そうですね。私なりにいろいろ調べましたが、性染色体の相互転座の場合、女性ですと不妊になる方が多いみたいです。私の姉も全く同じ染色体の転座で切断面のみ若干違うだけです。姉が遺伝カウンセリングを受けましたが、授かる確率は5％と言われたみたいです。やはり娘に遺伝する可能性が高いんですよね。それだけが気がかりです。 女として生まれたら子供が欲しいと思うのは当たり前の気持ちなのに。同じ辛い思いをさせないといけないとは。。。私も第二子を希望していましたが、確率を考えると。。。 私の主治医は、専門分野ではないので細かいことは分からないが、転座なんて知らない人はそれで済んでいる人が多いから気にすることは無い。と医者に寄って全然見解が違うので、戸惑います。
- shi-sa-mo
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はじめまして。下の方がおっしゃるとおりですが、不妊や不育に関するご質問でしたら貴方だけでなく貴方のご両親や兄弟、お子さんなど血縁者も同じように染色体検査を受けることでかなり正確な健常児出生率がわかるかと思います。ただあくまでも統計学上の確率なのでそこまで調べない方がほとんどです。ただ、もしお子様がいらっしゃれば健常児でも貴方と同じ均衡型転座の可能性がありますので、調べるほうがよいかもしれません。Ｘ染色体と常染色体の転座の場合、生殖機能に関わる障害の可能性もあるからです。
お礼
ご返答ありがとうございます。 私には、五歳になる娘が一人居ます。 X染色体と常染色体の場合、生殖機能に関わる障害の可能性もあるということは、娘に異常があるかもしれないとのことでしょうか？
#1です。 >性染色体と８番が転座しているってことでしょうか？ えぇ。丸ごと入れ替わっているのではなくて、それぞれの一部分ずつが入れ替わっているんですね。 >性染色体の転座は珍しいみたいですが、性染色体の転座の場合は、授かりにくいとかあるのでしょうか？ このカテに質問されているのですから、不妊・不育で染色体分析をされたのでしょうね。 PDFにも説明されていますが、女性（質問者さんは女性ですよね？？）の性染色体はxxで、片方のxが不活性化されるのですが、正常な方のxが不活性化しているのか転座している方のxが不活性化しているのかによって、出てくる症状がかなり違ってくるようです。 なので（PDFより抜粋しますが．．）「母と娘が同じX-常染色体均衡型転座を持ちながら、X不活性化が違うために母は表現型正常で妊性があり、娘は無月経（＋知的障害・多発奇形）のことがあります」 実際に質問者さんのケースがどうなのかは、さらに詳しく分析しないと明確にはならないでしょうし、その結果から導き出される不妊・遺伝のリスクも今の時点ではハッキリしません。質問者さんがもし妊娠・出産可能だったとしても生まれて来る赤ちゃんにも問題が及びます。大きな病院には遺伝相談外来というのがあるところもありますから、そこで専門の医師によく説明をお聞きになることをおすすめします。 お返事に気が付かず、回答が遅くなったかもしれません。申しわけありませんでした。
お礼
ameyo様 再度にわたり、お答え頂きありがとうございます。 大変良くわかりました。やはり詳しい分析は遺伝カウンセリングを受けないと難しそうですね。少し考えてみます。
こんにちは。 専門家でないので、違うところがあるかも知れないことをご了承くださいね。 46,x,t（x；8）（p22.1；q13） の意味ですが、 性染色体xxの片方のxが、8番目の常染色体と転座しており、x染色体の短腕22.1と8番染色体の長腕13が入れ替わっている と記されています。 ［20］の意味については自信ありませんが、おそらく質問者さんの末梢血でのモザイクの割合と思われます（80%が正常、20%が上記染色体異常）。 下のURLはPDFですが「05. 性染色体異常」の中の「d Ｘ-常染色体転」の項目をダウンロードしてください。難しいですけど読んでみてくださいね。 性染色体Xは常染色体と違い、XXの片方が不活性化することでより複雑なようです。
お礼
返事が遅くなって済みません。 性染色体と８番が転座しているってことでしょうか？ PDFは拝見させてもらいましたが、やはり難しいですね。 性染色体の転座は珍しいみたいですが、性染色体の転座の場合は、授かりにくいとかあるのでしょうか？
お礼
ありがとうございます。 姉のカウンセリング結果では、同じように染色体xの転座は男児が生まれにくく、生まれても生涯が残るとのことでした。 確かに、私と姉の間に兄が居ました。生後すぐ無くなってしまいました。また、姉の二度にわたる流産も中期で、染色体検査の結果、男児でした。可能性が全くない訳ではなんですよね。 もしよろしければ自分の体のことなので初心者にも分かりやすい書籍等ありましたらお教え願いますでしょうか？ あまりにも情報が少ないので不安要素がいっぱいです。