染色体の異常との診断の乳児、今後どのような成長をするのか

質問

染色体の異常との診断の乳児、今後どのような成長をするのか
情報がなく先がみえないのでつらいです。
検査結果は
５番染色体短腕に１３番染色体の断片が付加
46,xy,der(5)T(5,13)(p14;q32)
です。
どのような成長が予測されるのでしょうか？

回答No.1

daigoin

「染色体転座」というようにお聞きになった、あるいはお調べになったと思います。

転座はいろいろなパターンと確率で生じますので、生じやすいものを除いてはなかなか特定の障害や成長のパターンを予測することができません。

曖昧な予測やあてはまるかどうかわからない他の事例を参考にするのではなく、お子さんの成長を細かく記録することをお勧めします。

記録することで、だんだん成長や発達の障害の有無がわかってきます。障害を早く発見することができますから、対処も早くできます。治療ができるものは限られますが、成長と発達を助ける対処をすることはほとんどの障害で可能です。それによって成長も発達も変化します。

障害の有無を予測するのではなく、早く発見することに努めることです。予測することで、見落とすことがでるほうがむしろよくないでしょう。

お礼

回答ありがとうございます
成長を細かく記録・・まったく考えてもいないことでした
おっしゃるとおりで、どうにか事例にあてはめようと
曖昧でも、そう思い込んでしまおうかと考えたりして
症候群、○○病、とか枠でくくってしまいたいと思って
いました。
gaigoinさんの回答をみて目が覚めた感じがします。
ほんとにありがとうございました。