ヒト染色体の縞模様について教えてください

質問

ヒト染色体の縞模様について教えてください。
初期流産３回経験で、３回目流産について絨毛染色体検査を行ったところ、正常女性の核型でした。
このため、胎児が真に正常女児であったのか、絨毛の洗浄不足により母体血液が混入して培養で母体細胞が生存競争に勝った結果なのか判別できないと主治医に言われました。
夫婦染色体検査は行い、現在結果待ちです。
この場合、母親の染色体検査結果と絨毛染色体検査結果を突き合わせれば、同一者のものか、別のものか容易に区別できるのでしょうか。
染色体の縞模様は一人一人全員違うのでしょうか。それとも縞模様レベルでは鑑別できないのでしょうか。
胎児が正常であったのか、不明なのかは、不育症の原因を調べる過程で重要な意味を持っており、母体に今のところ原因が見つからないからと言って、絨毛染色体検査が正しくなかったのだろう、と推測することに疑問を感じています。

回答No.1

pinkygold · ベストアンサー

はじめまして。
私も不育症なので流産児の染色体検査や夫婦の染色体検査をしたことがあります。染色体の検出方法にはいろいろな方法があるのでどの検出方法での検査なのか？ご夫婦のどちらかに転座などの染色体異常があるかによっても違うと思います。
　ご夫婦のどちらにも転座がない場合は胎児の染色体数を調べるだけの簡単な染色体検査で流産原因が偶発的染色体異常なのか、母体に他の不育要因があるのか、がわかります。
　ご夫婦のどちらかに転座を持っている場合は胎児の染色体数と転座がある染色体番号の切断点を調べる染色体検査によって、偶発的染色体異常or遺伝的染色体異常or免疫系など母体因子による流産なのかがわかります。
＞この場合、母親の染色体検査結果と絨毛染色体検査結果を突き合わせれば、同一者のものか、別のものか容易に区別できるのでしょうか。
　正常な染色体なら調べようがありません。
＞染色体の縞模様は一人一人全員違うのでしょうか。それとも縞模様レベルでは鑑別できないのでしょうか。
　正常な染色体なら皆同じ染色体になります。転座がある場合は切断点の位置を調べることによって同一人物は別人かを調べられます。

不育症の原因は染色体以外にたくさんあります。
例えば、今回のお子さんが染色体正常児でも、ご夫婦のどちらにも染色体異常がみられないことの証明にはなりませんので、染色体に関してはご夫婦の染色体検査が必須だと思います（治療方法がないという理由で重要視されない検査ではありますが・・・）。
また、染色体以外のほかの不育症検査も当然必要だと思います。

流産はとても辛い経験ですが、原因が見つかれば精神的にも安心して妊娠できるかと思いますので、徹底的に原因究明されることをお勧めします。

お礼

pinkygoldさん、いつも丁寧なご回答とアドバイスありがとうございます。
正常であれば個体の特定はできないのですね。
実は、母体の詳しい検査の結果、今のところ原因が何も見出せていません。
従って、流産検体が真に胎児であったのであれば現時点では原因不明の流産になり母体細胞であったのであれば、検出されなかったが偶発染色体異常であったかもしれない、ということになります。
次の妊娠をめざすに当たって、その情報は私にとってはとても重要なことだったのです。
偶発異常であれば母体要因がなければ次は大丈夫、と信じて臨めますが、胎児が正常であれば、今の病院では検査をしない同種免疫異常について強い病院に変わってとことん原因解明と治療をして納得してから次に進みたいのです。

正常男性であれば母体要因を真剣に探ってもらえたと思います。
異常が出ていれば、偶発ということで安心できたと思います。
正常女性の場合は、検体の洗浄不足かもしれないと言われてしまうのはやりきれない思いです。
主治医は初期流産なので偶発異常と思っているようですが、負けずに徹底的な原因解明をしていこうと思います。
ありがとうございました。

回答No.2

pinkygold

ANO.1です。
＞次の妊娠をめざすに当たって、
その情報は私にとってはとても重要なことだったのです。

　お気持ちはとてもよくわかります。
私は今までに６回の流産・死産を繰り返していて、
私自身に均衡型転座という染色体異常と
抗リン脂質抗体症候群の不育要因を持っています。
私の場合が流産してしまった場合、
抗リン脂質の治療がうまくいっていたのか、
染色体数による偶発的染色体異常による流産なのか、
私の転座が遺伝した染色体異常だったのか、を
見極める為にも流産時の染色体検査は必須なので、
毎回できる限り胎児染色体検査をしています。
　今まで６回の経験から、このいずれも経験していて、
染色体正常だった場合は、次の妊娠で
抗リン治療のステップアップをしなければなりません。

また、胎児の染色体検査は流産した妊娠週数や絨毛の摘出状態により
検査結果が信頼できるかが決まってくるそうです。
　もし、子宮内胎児死亡による繋留流産での絨毛なら
母体の検体が混入している可能性は低いそうですよ。

残念ながら不育症専門医の中でも不育症の知識の差はありますので
信頼できない場合はセカンドオピニオンという方法も
有効かもしれません。
　私は流産を繰り返しながら、
３件目の先生でやっと信頼できる先生にめぐり合えました。
私の場合は治療できない転座というハンデも負っていますが
今、抗リン脂質抗体の治療も続けて妊娠８ヶ月になります。

お互いに元気な赤ちゃんを産めると信じてがんばりましょう！

お礼

pinkygoldさん、またまたありがとうございます。
みんな同じような思いをしているのですね。
７週頃心拍停止のため、結果が正しくなかったとしたら、絨毛の洗い方が足りなかったのかもしれない、その上、培養で母体細胞が生存競争で勝ったのかもしれない、と説明されています。
正直、生存競争～の説明は、流産確定から手術まで２週間も待たされたので子どもの細胞が弱っていたのではないかという病院に対する不信感が増してしまいました。
今月中には今の病院でできる検査の結果は全てそろうので、結果によっては転院も考えています。
同じ不育症でも病院、医師によっても得意分野が違うように思います。
何より信頼できるかどうかは大切なことですよね。
不育症の場合、最後の最後まで安心できないと思いますが、pinkygoldさん、もう８ヶ月なのですね、とても勇気がわきます。元気な赤ちゃんが生まれることを心からお祈りしています。