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網膜色素変性症は必ず遺伝する？
母が網膜色素変性症です。親戚にこの病気の人はいないので母の場合は突発性のもののようです。本などで調べると網膜色素変性症は遺伝性の病気らしいのですが、私や私の子孫には必ず遺伝してしまうのでしょうか。とても不安です。
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質問者が選んだベストアンサー
眼科医です。 一般的にこの病気の遺伝傾向が認められるのは約50％と言われています。 後の50％には遺伝は証明できません。 遺伝子検査は何処でも・・という訳には行きませんが、ご相談者やお子さん達がこの病気に罹患しているかどうかは、眼科での眼底検査とＥＲＧ検査で一目瞭然です。 色々とご心配しているより、お母さまが掛かっていらっしゃる眼科で、それらの検査を依頼されてしまう方が早いでしょう。 痛くないし、健康保険が適応されてお金もほとんど掛かりません。 私の経験（眼科医になって２０年）では、直接に優性遺伝していることは稀だと言う印象が強いです。 つまり親子同時にって言う例はめったにありません。
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noname#2787
回答No.1
網膜色素変性症の遺伝形式は複数あり、現在でも解明されていない遺伝経路も相当残されていると考えられています。また、原因遺伝子が確認されていなくても発症者は異常な遺伝子を内在していると考えるのが一般的だと思います。 結論としては『遺伝している可能性は残る』だと思います。ただし遺伝子相談などで現在までに既知の遺伝子の異常の有無は（有料で）調べることは可能ですから、お母様の主治医の先生と相談して利用する方法はあります。 ○網膜色素変性症 http://www.nanbyou.or.jp/tokuteisikkan/m/mo1.html
質問者
お礼
早速の回答ありがとうございます。参考にさせていただきます。
お礼
早速回答をいただきありがとうございます。現在罹患していない場合で将来発症する可能性があるかどうかを知るには遺伝子検査を受けるしかないんでしょうね。検査してわかるかどうかは別として。 どうもありがとうございました。