網膜芽細胞腫

質問

生後１ヶ月の娘に白色瞳孔が見られ（右目のみ）眼科に行ったところ、国立ガンセンターを紹介されました。網膜が剥がれてると言われただけで詳しい内容は教えてもらえませんでした。

(1)ネットで調べた所『網膜芽細胞腫』の可能性が高いのではと思いましたが、それ以外の病気の可能性はありますか？あれば教えて下さい。

(2)網膜芽細胞腫の場合、科学療法で治る確率と後遺症を教えて下さい。

昨日診断を受け、予約の取れた月曜日まで心配でなりません。ネットで調べても３年前位までのデータしか見つかりません。出来れば義眼にならずにいられたらと祈ってます。どうぞ宜しくお願いします。

回答No.1

yuubee（@yuubee）

白色瞳孔の原因は、網膜芽細胞腫のほか、第一次硝子体過形成遺残(PHPV)、未熟児網膜症、白内障などがありますが、眼底疾患で、おそらく未熟児というわけではないでしょうから（であれば生直後に眼底検査をふつうする）、前者２つのどちらかの可能性が高いように思います。

で、生後１ヶ月の網膜芽細胞腫というのはちょっと珍しいですね。あれは、網膜ができる過程で遺伝子が double hit をおこして発生し、生後の網膜の成長とともに大きくなってみつかるので、ふつうはもうすこしあとにみつかります。だからって違うとはいえませんが。
網膜芽細胞腫はむかしは眼球摘出、ことによっては光凝固や放射線でしたが、最近は小児科とタイアップしてもっと保存的（化学療法など）に治療されることも多いようです。ただし、抗がん剤を新生児にというと、いろいろな細胞の正常な増殖成長も抑制しますからある程度の未発達はくるかもしれません。

PHPV でも、視力予後はよくありませんが、眼球摘出や化学療法がないだけましというところですか。

ただ、生検の困難（組織診困難ということ）な眼球ですから、確定診断も難しいかもしれません。
ともあれ、親として心配なのは仕方ないので、こんなところであてにならない書き込みを見ても心配はまぎれませんよ。受診先でよく話をきかれますよう。