のう胞がありますが、両親ともありません。

質問

肝臓と腎臓にのう胞があります。
かなりの数だし、結構な大きさです。
病院で「先天的なものだろう、遺伝だろう」と言われましたが、
両親ともに、のう胞はありません。
「のう胞」という言葉すら知らなかったくらいです。
両親どころか血縁関係者に、肝臓や腎臓が悪い者はいません。

そんなことってあるのでしょうか。
それとも私は突然変異なんでしょうか。

回答No.1

shin-aneth · ベストアンサー

医師です。専門は麻酔科です。
内科の先生の知識にはかないませんが、わかる範囲でお答えします。

のう胞性腎疾患（嚢胞性腎疾患）には、遺伝するものが多くあります。
文面や、肝にも多発しているところから、恐らく「多発性嚢胞腎」ではないかと思います。

この病気は「常染色体優性遺伝」するものと、「常染色体劣性遺伝」するものとに大別されます。

遺伝の話は、一般の方には難しいかもしれませんが、常染色体劣性遺伝の場合には、両親とも健康な場合でも子供が発症することがあります。

DNAというものは、必ず組になっています。
両親から一個ずつもらうわけです。

ここで、
Aが健康なDNA
aが病気のDNA
としましょう。

常染色体劣性遺伝とは、aaという形になった場合のみ発症します。
AA・Aaは健康なんです。

父　　　　　　　　母
Aa（健康）----Aa（健康）
　 ↓
子供は、AA（健康）・Aa（健康）・aa（病気）の可能性があります。

この考え方は血液型も同じです。

大事なことは、医療機関でしっかり診てもらうことです。
致死的な病気ではないですが、放置していいものでは絶対にありません。

お礼

高校のときに生物の授業で習いました！
メンデルの法則ですよね！！！
授業で習った「遺伝」大好きだったんですが、ここに繋がるとは・・・！

おっしゃるとおり、多発性と書かれていました。
私のケースの場合、
「優性遺伝」だった場合は、両親のいずれかはのう胞があるはずなので、
「劣性遺伝」かつ「両親がＡａ」かつ「父のａと母のａを受け継いだ」ということですね。

とってもよく理解できました！
ありがとうございました！