先天性の染色体異常について

質問

５ヶ月になる息子の首のすわりがゆっくりだということで専門の先生にみていただきました。
ゆっくりでも成長していくかもしれないけど、念のため染色体の検査をしましょうとのこと。
顔つきがちょっと・・・と、言われてしまいました。
いったいどういうことなのでしょうか？（ダウン症とかではないとのことですが）
本当に本当に心配でこんなことではいけないとは思いつつ、苦しくてどうしたらいいかわかりません。
ご存知の方、アドバイスをお願いします。

回答No.4

naonaokichi

突然のことで、お母さんのご心配も大変なものと推察申し上げます。
まずは検査の結果を待つことが先決とは思いますが、どうか心配なさらないでください。

万一、ダウン症等の染色体異常、遺伝子欠損によるものと判明した場合、お力になれると思います。知り合いのダウン症や先天的な智恵遅れの子供さんの症状が回復しています。

必要でしたら、より詳しくご説明申し上げますのでご連絡ください。

補足

ありがとうございます。
とりあえず検査待ちだとはおもっていますが、少しでも知識を入れておきたく思います。
ダウン症以外にどのような種類のものがあるのでしょうか？
教えていただければと、思います。

回答No.3

ADEMU

私は会社で出生前診断検査をやっているものです。（主にダウン症のスクリーニング的検査）病院によっては妊娠後に医者からこの手の検査の紹介をしているところもあるようですが、厚生労働省がうるさいため、われわれ企業は宣伝することができません。つまり、ダウン症の子どもにも生きる権利があるというもので、母体内であっても生きる権利があるということで、ダウン症ということで中絶するのは非人道的であるということで数年前、当局からいろいろ注意を受けました。しかし、程度にもよりますが、ダウン症の子どもは一般的に知能が低下していて、一人では生活できない人もいます。そうなると、一生介護しなくてはなりませんので親の中にはそれが苦でおろす人がほとんどです。参考ＵＲＬ参照。
ダウン症協会（ダウン症の子をもつ親の集団）というものがありますのでそちらのホームページをご覧下さい。皆さんの苦労や生きがいなどが記されていると思います。
一応書きましたが、まだダウン症と決まったわけではありませんので変な気を起こさず、親である貴方がしっかりしなくてはだめですよ。

参考URL：

http://web.kyoto-inet.or.jp/people/angle-3/down-s.html

回答No.2

gost

<人の染色体>
人の染色体は男女ともに４６個あります。
そのうちの４４個（２２対）は、通常の染色体であり、これを常染色体といいます。
あとの２個は性染色体で、男性はＸ染色体とＹ染色体を持ち、女性は２個ともＸ染色体です。

<ダウン症候群>
ダウンdown症候群は、常染色体異常による疾患としては最もよく見られます。
ダウン症候群では、２１番目の染色体が１つ多い２１-トリソミーであることが確認されています。
高齢妊婦からの出産児に多くみられ、特に３５歳以上の出産例に多いそうです。
独特の扁平な顔立ちと巨舌症、知能障害が特徴です。

参考までに、染色体異常疾患を他にも述べます。
<ダウン症候群以外の常染色体異常疾患>
このほかに常染色体異常による疾患としては、１３-トリソミー、１８-トリソミー、ネコ鳴き症候群などがありますが、発生頻度は少ないと言われています。

<性染色体異常>
性染色体異常には、下記のような疾患があります。
ターナーTurner症候群…女性の性染色体ＸＸの一つが欠損しています。外見は女性でありますが、身長が低く、性腺の無形成や形成不全が特徴です。
ＸＸＸ症候群…Ｘ染色体がふえるために生じる疾患で、重篤な知能障害があります。発生頻度はまれです。
クラインフェルターKlinefelter症候群…男性の性染色体はＸＹであるが、Ｘ染色体が増えてＸＸＹとなっている疾患です。生殖器は萎縮し、二次成長の発現が不十分です。生殖は不可能で、不妊を主訴として医師を訪れることが多いです。体型は女性で、四肢が異常に長いです。
ＸＹＹ症候群…Ｙ染色体が１つ多い疾患で、性器に異常はみられず、普通に社会生活を営んでいることも少なくありません。

医師が顔つきがちょっとと言われたのは、ダウン症候群には、独特の顔つきがあるからです。
まだ５ヶ月ぐらいだと顔つきがはっきりしていないかもしれませんが、成長すると医療関係者であれば一目でその顔つきがダウン症候群であろうと判ります。
正確な診断をするには、やはり染色体検査を行います。

参考URL：

http://www.eve.ne.jp/link/Down/

回答No.1

UkonTea

私は専門化ではありません。が、だいぶ心配なようなのでとりいそぎ・・・。
　男はＸＹ、女はＸＸの染色体を持つ・・・と聞いた事があると思いますが、
割と高い確率でＸＸＹの男性やＸＸＸの女性が生まれたりするようです。
そういう場合、共通する顔の特徴があることがわかっているようです。お医者さんはその事を言っているのだと思いますよ。
　しかし、貴方がよくわからない不安から悩むのだから、まずはお医者さんの検査を待って、正しい知識を身に付ける事が第一ではないですか？