染色体異常 ４６XXYY

質問

息子の嫁が、染色体検査を受け、染色体異常４６XXYYと診断されました。病院先で内容を聞き、HPでいろいろ調べたらのですが、よく理解できません。簡単にはどういうことなのでしょうか？

回答No.1

jing0708 · ベストアンサー

本当に 46,XXYY と診断されましたか？
48,XXYY の間違いではないでしょうか。

仮に 46,XXYY であるとすれば染色体数は46 で正常だが、性染色体がXXYY（テトラトミー）であるということです。この型は日本では非常に報告が少なく、世界的にも診断上クラインフェルター症候群に分類すべきかスーパー男性に分類するか現在も議論が続いています。46であれば、どこかの常染色体は欠損してますので流産する可能性が極めて高いです。
もし、48,XXYY であるならば XXYY症候群という疾病分類に当たります。これは性染色体数がテトラトミーでそれ以外は通常の染色体ということになります。問題としては
・発達障害、学習障害が見られるため、専門家によるフォローアップが絶対に必要。自己流、あるいは相談者さんは祖父母の立場だと思いますが、その時代の感覚での教育は絶対に不可です。基本的には自閉スペクトラム等の療育が適用されますが、国内に専門家は少ないので担当医から専門家を推薦してもらうべきです。少なくとも地域の病院レベルでは対応できるものではありません
・患者数が世界的に少ないので決定的なことは言えませんが、寿命は健常者と同程度と言われています。ただし、先天的に心臓奇形などを伴う場合もあるため注意が必要です

簡単に言えば、通常性染色体は　XX　か　XY　なのですが、それが倍あるということです。倍あることによって様々な弊害が予想され、現在も治療法は完全に確立したとは言えません。

ご家族全員で勉強会などに参加し、理解を深める必要があると思います。
私自身生殖の専門ではありませんので、上記程度が限界です。専門家からの指導を受けるべきであると思います

お礼

回答ありがとうございます。
＞本当に 46,XXYY と診断されましたか
遠くに離れているので　再度確認します。

回答No.3

eroero4649

＃1さん、＃2さんの回答を噛み砕きますと、息子さんのお嫁さんはひょっとすると「男性でもあり、女性でもある」という可能性があるということです。非常に極めて稀に、見た目は男性だと思って戸籍上も男性として生きてきたが、実は遺伝子上は女性であったとか、その逆ということがあります。

しかし質問者さんが提示する46XXYYなるものが間違いであることは明らかなので、そうだと断言することはできません。
もう一度きちんと正しい情報をお聞きになることですね。

お礼

もしかしたら聞き間違いかもしれません。もう一度　ゆっくり落ち着いて効きます。

回答No.2

Dr_Hyper

染色体異常４６XXYYは正確にはあり得ませんので，何か間違っています。
ここを正しく表現しないと正確な答えは返ってきませんし，少しの違いで大きくことなります。

息子の嫁が46XYだった。とすれば，それは染色体の病気というよりは男性ホルモンに応答できない，遺伝子的には男性という病気になりますし，

47XXYなどでは，染色体異常のクラインフェルター症候群といった病状になりますね。
おそらく何かの聞き間違いか，記入ミスだと思いますので是非ご確認下さい。

お礼

ありがとうございます。確認してみます。