遺伝子のコピー数が増えるとは？

質問

細胞内で、特定の「遺伝子」のコピー数が増えて、それが癌の発生と関連があるという記述を見ました。（ちなみに私が見たのはEGFRという遺伝子でした。）

RNAの発現量が増減するというのはわかりますが、遺伝子そのものが増えるとはどういう意味でしょうか。

DNAの配列がどこか別の場所に新たにコピーされたり、あるいは染色体そのものが増えたりするんでしょうか。

回答No.1

geneticist12 · ベストアンサー

遺伝子増幅の例として古くから知られているのは、イモリ卵母細胞のrDNAです。この場合、rDNAの部分だけが複製を繰り返し、染色体外遺伝子として増幅します。

がん細胞でも似たような現象があります。染色体の一部が環状化したミニ染色体でDM（double minus）というそうです。また染色体のある領域がタンデム（縦列）に重複していくタイプの遺伝子増幅もあるようです。
がん細胞ではチェックポイント機構がうまく働かなくなっているので、複製時のミス、DNA損傷の修復や、修復不能な細胞のアポトーシスがおこらずに、このような異常が蓄積するようです。

また、がん細胞では染色体の倍数性、異数性が良く見られますが、これも遺伝子増幅の一種といってもよいでしょう。

http://www.cghtmd.jp/CGHDatabase/about/secondstage_j.htm
http://www.cghtmd.jp/CGHDatabase/about/ident_cIAP1_j.htm
http://home.hiroshima-u.ac.jp/shimizu/What's_gene_amp.html

お礼

遺伝子DNAが増える事って、そんなに珍しい事じゃないんですね。勉強になりました。どうもありがとうございました。
それにしてもさすが癌細胞、何でも有りですね。