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急性間歇性ポルフィリン症

虫垂炎かと疑う状況なのですが医師には決め手に欠けると言われました。 経緯は下記の質問で書いたのですが http://oshiete1.goo.ne.jp/qa3658852.html 姉の知り合いに似た症状の方がいらして急性間歇性ポルフィリン症ではないかと言われました。 珍しい病気で普通の血液検査や尿検査では見つからないと言われました。 明日病院には行き聞いてみて検査をお願いしようと思うのですが この病気について何かお知りの方教えて下さい。

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  • USB99
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回答No.1

急性間歇性ポルフィリン症は、基本的には常染色体優性(顕性)遺伝なので御両親のどちかは同様の症状を発症されているはずです。家族・親戚に同様の症状の人がいなければ否定的かと思います。

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