病院について

質問

次女（１０ヶ月）は色々病気を持って生まれました。
今は総合病院で、小児科（小児循環器）、形成外科、整形外科に診てもらっています。
小児科で一応全般を診てもらっていて、色々気になる事を相談するのですが、なかなか私のもやもやを取り払ってもらえません…。
形成、整形の先生、近所の小児科の先生に色々聞いても
主治医の先生に聞いて見たら良いですよと言われてしまいます。(当然の答えなんですが）
主治医は簡単にしか説明しない先生だし、とても“うっかりさん”なんです。
本人は自覚しているのかわかりませんが、薬の出し忘れや書類の不備、などはしょっちゅうでこの前はとても大事な事を伝えられていなくて（先生は言ったはずだと思っている）、信頼できない先生ではないのですがいまいちかみ合わない事が多くて…。

染色体について　今解明できている物に関しては異常は無い（数の異常と２２番の検査をして異常無し、その他のは疑いが持てるものが無いと言う事で検査していません）
何かの症候群になるのだろうけどわからない。

[１]大学病院などにいけば症候群などもしっかり調べてもらえるのか、その場合は主治医に紹介状を書いてもらっていくべきなのか

先天性側湾症があるのですが整形の先生は今はまだ何も出来る事は無いという事でまったく診てもらえてません（他の事で定期的に通っています）。側湾症の会のＨＰで近くの整形外科を紹介されました。心臓の事もあるし今の病院の整形外科を変えるつもりは今の所無いが一度行ってみたいと思うのですが、

[２]いきなりぴょっこり行って診てもらうだけっていいのでしょうか？（治療等は今の病院でしていきたい）

長くなった文章を短くして行きました。おかしな文章ですがよろしくお願いします。

回答No.4

futukayoi · ベストアンサー

miyamiさんご無沙汰いたしております。前回のご質問から３か月経過し、しばらくお見かけしなかったので心カテを７月にやったあとシャントか根治術をしたのかな？と思っていたのですが根治術はまだのようですのでシャントをおいて退院してきた所でしょうか？
相変わらず一般人の自信無しの話で恐縮ですが一言・・・。
結論から言うと「１」については大学病院を受診するならきちんと主治医から詳しい経過と検査記録をもらって受診して下さい。ただしある程度お金はかかると思っていただいた方がいいと思います。運が良ければ難しい疾患と言う事である程度検査費用が研究費で出る事もあるでしょうが普通は詳しい遺伝子検査をやろうと思えばその分費用がかさむのはやむを得ないと思います。
従って「２」についても診断の結果によっては大学でフォローした方が良い場合もあるでしょうから「ちょっと診断だけ・・・」とはならない事もあり得ます。
さて既に染色体の数の異常が無いと言う事ですからファローを起こす事のある普通の２１トリソミーのダウン症候群や性染色体異常の類いは否定されているわけですよね？また２２番にも異常が無さそうなのでファローの約１０％に見られる２２番の異常も否定されているわけです。またダウンについては転座型のものであっても外見でかなり疑いがあるか分かっているでしょうからおそらくダウンではなさそうなんではないでしょうか？
先天性の心疾患で染色体異常がはっきりしているのは５％程度です。
次に単一遺伝子の異常によるものも５％程度で有名なNoonan症候群の場合３分の２に先天性の心疾患を合併すると言われていますがとりたててファローを合併しやすいということは無いようです。また外見上の特徴なんかである程度疑わしければ検査をすると思うのですが・・・。同様に単一遺伝子の異常のHolt-Orann症候群は心房中隔欠損、kartagener症候群は右胸心など頻度の高い心奇形が違っているようですしそういった点から主治医の先生も疑わしい症候群が今の所はっきりしないのでは無いでしょうか？
ファローの他に口蓋裂、側湾症、胃食道逆流、外反足を合併しておられるようですので大学病院の整形などで先天性奇形に強い所ならある程度どの症候群か絞り込めるかもしれません（整形の先天性疾患の症候群は四肢の異常の組み合わせに名前が付いているようなのが多いですから・・・）。
しかし、最終的に今言われている予後とは今現在１０歳とか２０歳の人の治療の結果であっていってみれば２０年前の治療の成果の数字であったりするわけですからこれからの治療でどうなるかは分からないと言うのが正解だと思いますよ。
さて、最後に側湾症ですが・・・。５月２７日の時点で６か月だけど５kgの体重だとのことでしたからシャントをして体重が順調に増えていると仮定しても現在は１０か月で６kg～７kgあればいい方だと思いますがいかがでしょう？この体重の子供に普通コルセットとかは難しいのでは無いでしょうか？しかも、先天性の側湾症は自然に軽快する子もいるようですしmiyamiさんのお子さまの場合は椎骨の一つに変形があるとのことですので普通の脊椎の軸が回転しているようなタイプの側湾症とも違うようですし・・・。
また、ファローによる心不全や呼吸不全による結果が側湾症に影響している事も考えられるでしょうから「治療を！」といってもどこの整形であっても「今はできる事はありません」という答えになるのではないかと思います。
根治術も控えているわけですからその前になかなか積極的な治療も難しいでしょう。
従って大学病院の小児科（小児循環器）、心臓外科、整形外科、小児外科などを回ればかなり原因は絞り込めるかもしれませんがお子さまの治療に関しては特別すばらしい方法が見つかるという事にはならない可能性の方が高いと思います。費用も結構かかるでしょう。
どうしてもはっきりさせたいと思われるなら先の「１」「２」に書いたようにきちんとした紹介の形で大学病院などを受診して下さい。
最後に・・・、最近は小児科医が激減していますが特に小児循環器の先生はほとんどいないと言っていいと思います。主治医の先生もかなり忙しいのでしょう。「うっかりや」なんだとは思いますがあまり嫌わないであげて下さると嬉しいです。
また長文になってしまいましたのでそろそろやめます。
お子さんもそうですが、miyamiさんも頑張って下さい。
それでは。

お礼

前回に引き続き的確なご回答ありがとうございます。
前回同様futukayoiさんの回答を何度も何度も読み返し理解し、もやもやがすっきりしました。

実はカテは２回延期になりお盆にカテをしました。
７カ月を過ぎた辺りから随分調子が良くなって来たような感じがしていた（原因不明？の咳があまりでなくなった、身体が丸くなってきた等）とおり、カテの結果が良くシャント無しで行けるだろうという事になり、１１月に根治が決まりました。
いざ具体的に決まると、根治してもこのままだったら…（ミルクの事、発達の事等）という不安が日に日に増していきます…。

側湾の事は今すぐ治療を！と思っているわけではないのです。
（たぶんそれ程曲がっていないと思いますし…わかりませんが）
「今はできる事はありません」という答えも　一応レントゲンなど見て今の状態を診てから、様子を見ていきましょうと言ってもらえば色々考える事も無いと思うのですが…。

今はご想像通り７kgあるかなぁというところです。相変わらずの一日中ミルク生活です。身長があまり伸びず見た目はプックプクです。「まぁ、健康そうな赤ちゃん！」と近づいて来て　鼻チューブを見て「あら！？」というおば(あ)さんがしょっちゅうです(笑）。

はっきり…させたいです。“不明”という結果に終わっても　結果はどうであれ、検査や手術の延期などと同じように　こういうすっきりしない状態がいちばんストレスです。が、費用…。検査の費用は保険が効かないんですね…。
普通の？染色体検査などは費用掛からなかった（特定疾患、重度医療等で）のですが違うのでしょうか？調べて見ます。

＞あまり嫌わないであげて

（笑）やはりいろんな患者さんの事が、ごっちゃになっているようで質問の答えをカルテを見ずに答えた事はデタラメ（言い方が悪いですが）な事があり、１００％信用はしていない…かな（笑）。

あと、“忙しい”先生というのは看護婦さんも他の患者さんもみんな言うし、質問中に電話がなったりで外来の時なども“とことん質問”をしにくくて…。

が、そんなこんなも「先生、また～。」と先生の居ない所で若い先生や看護婦さんと笑って話せる感じで嫌いじゃないんです…。

本当に的確なご回答を頂いて随分すっきりしました。
ありがとうございました。

回答No.3

apeman

私はその分野の専門ではありませんが，ファロー四微症には口蓋裂等の合併は珍しいものではなかったと記憶しています。お子さんが特殊な症候群である可能性はさほど高いものではないでしょうし，また，何かあったとしても予後に関してファローが最も問題になることも変わりないでしょう。

　同じ悩みを持つ方とご相談したいのなら，先天性心疾患やファロー四微症の親の会がいくつかあるようですのでそちらを利用なさってはいかがでしょうか。私はそれらの会につき何も知りませんので直接お勧めはしませんが，「先天性心疾患」または「ファロー」を「親」と組み合わせて検索するといくつかかかりました。

　病気や治療について情報を集めるのは患者の権利であり，（個人的には義務ですらあると思います。）遠慮する必要は少しもありません。主治医とよく話してみることはやはりお勧めしますけれども。

お礼

たびたび、ありがとうございます。
先天性心疾患やファロー四微症の親の会
などは参加しています。
病気の一つ一つに関しては他の方のお話を聞いたりして
参考にしています。
娘のように幾つか症状がある場合はだいたいが
○○症候群と診断されています。
そして、私がお話を聞いた子供さん達は
発達に遅れは有るもののそれなりの発達をしているようですが、娘はミルクもあまり飲めず鼻チューブを入れています。
首も10ヶ月にしてやっとすわったかな…という感じだし
脳の方に問題があるのかな…？
など知的障害が最も気になります…。
ゆっくりゆっくりでも成長しているからいいのですが…。

＞病気や治療について情報を集めるのは患者の権利であり，（個人的には義務ですらあると思います。）遠慮する必要は少しもありません

こう言ってもらえると心強いです！

回答No.2

apeman

染色体の検査について詳しくはありませんが，一般論として。

　まず，現在，何か特定の病気を心配して，具体的に何か行いたい検査をお考えなのでしょうか。小児の先天的な異常は非常にたくさんあり，すべてを検査するというのは現実的でないと思います。したがって，検査は強く疑われる病気か，早く手をうつ必要のある病気に限って行うことが多いでしょう。臨床的に考えられない病気まで心配だからというので行う場合には，お子さんに不要な負担をかけますし，健康保険がきかなくて自費で負担を求められる可能性があります。

　小児科にしろ整形外科にしろ，主治医の他の医師の判断を求める場合，紹介状と各種データはぜひ持っていってください。どの病院でも紹介状がないからといって診療を断られることはありませんが，経過がわかりませんし，もう一度検査をやり直すことにもなりかねません。

　いずれにしろ，他の施設の受診の要望も含めてもう一度主治医とよく話し合うことをお勧めします。

参考URL：

http://www.geocities.jp/nariko_keita/newpage4.htm

お礼

ありがとうございます。

[１]について　まず、娘の予後の心配をしています。
何かの症候群に当てはまるのであれば
同じ病気の方のお話を聞いたり出来るかもしれない、
これからどんな事を覚悟しておけば良いか参考になる事があるかもしれないと思い、調べて貰えるのであれば
専門の病院（遺伝外来とかになるんでしょうか…）にも行ってみたいと思っています。

＞何か特定の病気を心配して，具体的に何か行いたい検査をお考えなのでしょうか

下の補足に書いた以外でも幾つか気になる所がありますが、それは心臓の根治手術が済んでから検査する事になっています。違う病院で一つ一つの病気についての検査をしてもらうつもりは有りません。症候群を特定するのに必要であるならしますが…。

[２]について
側湾についてはまだ全く診てもらっていません。
胸の写真をとって背骨が１つ変形しているのが見つかり
足を診てもらっている整形の先生に私が口頭で言っただけです。一度きちんと診て欲しいと言ったのですが
「今はまだ何も出来ないから　もう少し先にね…。」と言われました。が側湾症の会から紹介された病院にも一度話だけ聞きに行ってみたいのです…が…。

＞他の施設の受診の要望も含めてもう一度主治医とよく話し合うことをお勧めします。

やはり、そうなんですが…。
なんだか主治医は心臓の事に関しては良いのですが…。
（循環器の先生なんだから当たり前ですが）
あまり話もかみ合わなくて…（それじゃいけないのですが）。
先生は「娘」を診て話をするというより、
先生の知識で話をするというか……文章にするのが難しい…。

すみません、愚痴っぽくなっちゃいました…。

回答No.1

ichigo2002

まず、お子さんがいろいろな病気をもって生まれたことはわかるのですが、それは心臓の病気と先天性側湾症だけでしょうか。それとも他の病気もあるのでしょうか。そして心臓の病気とはなんでしょうか。

　次に、染色体の検査をされているようですが、これは先天性側湾症に関するものでしょうか。他にもあるのでしょうか。それと、染色体に異常がないとのことですが、異常がないのに何かの症候群になるかもしれないというのは、どういうことでしょうか。

　この辺がわからないと回答のしようがありません。わかる範囲で結構ですので、補足をお願いします。

補足

心臓（ファロー四徴症）、口蓋裂、先天性側湾、外反足、屈指、副乳、胃食道逆流症
が今の所はっきりしています。

＞染色体に異常がないとのことですが、異常がないのに何かの症候群になるかもしれないというのは、どういうことでしょうか

染色体異常を伴わない？まだ解明されていない、奇形症候群等当てはまるものが有るかもしれないし　ないかもしれないし…という事です。

＞この辺がわからないと回答のしようがありません

質問の内容は病院の掛かり方？なので娘の状態は必要無いかと思いました。（とはいえ一応初めは書いていたのですが字数オーバーになってしまい消しました）

二度手間ですみません…。