マルファン症候群は何科？

質問

父169cm 母155cmに対し私の身長が167cmもあり
私だけ痩せ型で、手足がながく、側わん症もあり、近視で、胸の痛みもあるので
マルファン症候群ではないかと怖いです

154cmで普通体型の妹も側わん症なのと
赤ちゃんのとき私はデブだったので
違うかなと思います
両親にマルファン症候群はありません

マルファン症候群だと思いますか？
また何科に行けばいいでしょうか

回答No.2

eroero4649 · ベストアンサー

ちょっと調べたのですが、マルファン症候群と診断がつくときは、肺や心臓に何らかの疾患（症状や病気）があり、それを調べるとマルファン症候群にたどり着くということになるようです。
しかし質問者さんのケースでは、現在のところ心臓や呼吸に何らかの症状があるとは思えません。「症状がないけど検査をする」場合の問題は「健康保険が使えないこと」です。健康保険はあくまで何かの病気が疑われるときに対象になるんですね。
だから全額自己負担なら遺伝子検査とかをしてくれるかもしれませんが、少なくとも何万円か以上かかることは間違いないでしょう。

また仮にマルファン症候群だと分かった場合でも、「治る」ということはありません。先天性のものだからです。
心臓や肺に何か症状があればそれを抑えるための薬や治療を受けることはありますが、特に症状が何もなければ何もできることはありません。
水泳の池江璃花子選手は身長に対して両腕を広げた長さは8％も長く、それが水泳という競技では有利に働いているのですが、8％というのは正常な域を超えているので彼女はマルファン症候群である可能性があります。またバスケットボールやバレーボールの選手には「実はマルファン症候群（周囲も気づいていない）」という人が存在するといわれますね。マルファン症候群は心臓に問題点があり、運動中に急死する事故が稀に起きますが、それはプロスポーツ選手のようなアスリートの話で質問者さんはほとんど運動をなさらなかったと思うので、その心配はしなくていいですし、運動をしなさすぎるのも逆に心臓が鍛えられなくて良くない面があります。適度な運動は健康に必須。

お礼

ありがとうございます

回答No.1

takochann2

診断目的としては内科でよいでしょう。いよいよ疑われれば全身精査のため大病院受診となり、個々の合併症に対して専門科で治療を受けることになります。
　自覚可能な身体所見としては、手首徴候、親指徴候、鳩胸、漏斗胸、胸郭非対称、偏平足、側彎、胸腹部後彎、長頭，頬骨低形成，眼球陥凹，下顎後退症，高度近視などがありますが、だからと言ってそれらで診断が付くわけではありません。家族歴のない孤発例も知られていますから、気になるなら受診しておくと良いでしょう。

お礼

ありがとうございます